指导意见:一般营养不好考虑需要就医指导进行针对性的综合康复治疗,以及使用营养药物修复调理的,注意定期做好检查确定具体的情况
病情分析:
意见建议:
蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。
蛋白质是机体组织细胞的基本成份,人体的一切组织细胞都含有蛋白质。身体的生长发育,衰老细胞的更新,组织损伤后的修复都离不开蛋白质。蛋白质还是酶、激素和抗体等不可缺少的重要成份。由于蛋白质是两性离子,它具有缓冲作用。蛋白质还是保持体内水分和控制水分分布的决定因素,也是热能的来源之一,1 g蛋白质在体内可以产生16.6千焦热能。如儿童蛋白质营养不足,不仅影响其身体发育和智力发育,还会使整个生理处于异常状态,免疫功能低下,对传染病的抵抗力下降。
【发病原因】
膳食中蛋白质供给不足,慢性胃肠道疾病所致蛋白质吸收障碍如长期腹泻、慢性痢疾以及肠结核等。这些疾病既影响食欲,又妨碍蛋白质的吸收。个别婴儿由于幽门痉挛或梗阻而致长期呕吐,或由于缺乏胰蛋白酶而不能利用食物中的蛋白质并发生水肿。
蛋白质的消耗过多和分解过甚,见于肾病综合征,严重烧伤、手术创伤、腹水、大量失血等慢性消耗性疾病等;使体内蛋白质大量丢失、分解。
蛋白质合成障碍,肝脏能合成各种血浆蛋白如白蛋白、纤维蛋白原、凝血酶原,亦能合成部分球蛋白。肝脏疾病如肝硬变、肝炎使肝功能减退,虽然蛋白质的供给和吸收正常但合成蛋白质的功能降低,血浆白蛋白低下,产生水肿及腹水等症状。
【症状表现】
水肿是本病的特征。两侧对称,轻者见于下肢,足背。病程较久者股部、腰骶部、外生殖器,甚至手背及臂均见显著的凹陷水肿。严重病例腹壁、面部、眼睑以及结膜等处可发生水肿,面部水肿大都为浮肿而无凹陷现象。水肿呈坠积性,于体位低处明显。患儿精神萎靡或易激动、身体虚弱、懒动、怕冷,生长发育落后,肌肉消瘦、松弛、无力,皮肤干燥、发凉、起鳞屑或呈鸡皮状,失去弹性,易发生褥疮,伤口愈合延缓。头发干黄,易脱落,指甲生长迟缓。抵抗力差,感染的发生率和死亡率增加。体温较低,脉搏与血压减低,心电图各波的电压都低下。尿量减少。实验室检查血浆白蛋白显著下降,大都在20g/L以下。常有多种维生素缺乏症状如维生素A缺乏致干眼病;B族维生素缺乏性口角炎、舌炎;也可有缺铁性、叶酸和维生素B12缺乏性贫血。
【诊断指南】
根据小儿有缺乏蛋白质的病史,表现有营养不良症状,同时心脏、并无病态,如经医院尿检查正常,血浆白蛋白减低,用高蛋白饮食治疗后迅速生效,可确诊。
【家庭预防】
平时注意合理喂养,尤其在断奶后必须供给一些蛋白质含量丰富的食物,如豆粉、豆腐、鸡蛋等。新鲜蔬菜是维生素的主要来源必须补充。在慢性感染或消化系疾病的治疗中应注意蛋白质和热量的供给,不能见大便次数多就无止境地禁食。
【家庭治疗】
以补充蛋白质食物为主,同时补充维生素和矿物质。全面加强营养。蛋白质食物的添加和增加随疾病的程度、食欲和消化情况而定。如食欲和消化功能良好,可迅速增加蛋白质的供给量,使其在数日内达到每日2~4g/k体重,如食欲低下或有腹泻,消化功能差以及重症患儿应缓慢增加,使消化功能逐渐适应。常用蛋白质食品有乳类、豆制代乳品、肉类、蛋、鱼、肝类,如患儿不能接受大量食品,可口服水解蛋白10~20g/次, 一日2~4次;若遇腹泻,可服脱脂乳及蛋白乳等。严重水肿病例应暂时限制食盐,并及时到医院诊治。因呕吐不能进食者须静脉输液,从静脉少量多次输入血浆、氨基酸混合液。
病情分析: X-性联肾上腺脑白质营养不良以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征,发病率为1/20000男性婴儿。由于过氧化酶体脂肪酸氧化障碍致饱和极长链脂肪酸在组织和体液中积聚。过氧化酶体膜蛋白(ALDP)缺乏可引起二十四烷酰辅酶A合成酶活性降低。ALDP参与VLCFAs-β氧化必需之酶辅助因子和/或底物的主动转运,编码ALDP的基因已定位于Xq23,靠近色觉基因。
意见建议: VCLFA的积聚无疑与X性联ALD的发病有关,但脂肪酸代谢异常是否为直接发病原因、或有其它致病因素参与、或仅为一种附带现象,目前仍不确定。X性联ALD的主要病理机制为源于VLCFA的长链酰基化合物在胞膜积聚,使细胞膜僵化,胞膜流动性降低,粘滞性增加。ALD时肾上腺和神经系统损伤的机制有所不同,异常胆固醇酯积聚可对肾上腺皮质细胞造成损害,细胞内粗面内质网减少,多种酶活性降低,对微环境改变适应能力下降。ALD病人肾上腺罕有炎症反应。异常胆固醇酯积聚亦可影响肾上腺类固醇合成能力。