为何基因病产前检查未能发现异常?

会员5392682 36 已回复
我今年36岁,之前做过基因病的产检,但结果显示正常。然而孩子出生后却被诊断出有遗传疾病。我想知道为什么产检没能查出来?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
胡道锋 副主任医师 宁德市闽东医院内科 三级甲等
擅长:高血压,糖尿病心脏病,冠心病
已帮助用户: 10832
关于您提到的问题,我理解您的困惑和担忧。以下是一些可能的原因:
首先,基因疾病的种类繁多,目前医学技术能够筛查的疾病相对有限。
其次,某些基因病在孕早期可能无法通过常规的产前检查发现,需要更进一步的诊断手段如羊水穿刺等。
另外,家族遗传史或父母双方携带隐性致病基因也可能导致漏诊。
最后,样本采集的质量和实验室检测条件也会影响结果的准确性。
建议您与专业的遗传学医生详细沟通,了解孩子的具体情况,并根据专业意见制定后续计划。同时也要注意调整心态,积极面对。
相关问答

关于您提到的问题,我理解您的困惑和担忧。以下是一些可能的原因:
首先,基因疾病的种类繁多,目前医学技术能够筛查的疾病相对有限。
其次,某些基因病在孕早期可能无法通过常规的产前检查发现,需要更进一步的诊断手段如羊水穿刺等。
另外,家族遗传史或父母双方携带隐性致病基因也可能导致漏诊。
最后,样本采集的质量和实验室检测条件也会影响结果的准确性。
建议您与专业的遗传学医生详细沟通,了解孩子的具体情况,并根据专业意见制定后续计划。同时也要注意调整心态,积极面对。

胡道锋副主任医师内科宁德市闽东医院
擅长:高血压,糖尿病心脏病,冠心病

成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。
成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题,一般会表现为有明显的骨质疏松,骨头的脆性增加,比较容易出现骨折等症状,和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治,配合服用药物控制,若发现骨头发育畸形,则需通过手术矫正。治疗期间,要注意忌食辛辣刺激性食物,有利于身体的恢复。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

指导意见:可以到当地 医院给予相关检查,你可以给予观察治疗的效果的,给予调整

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院
擅长:普外科疾病、肛肠科

指导意见:你好,各个医院收 费都是不一样的,费用还是不能确定的,还是需要根据您的具体情况而定的,医院及地区不同也是有很大 差异 的。

衣玉品医师中医科威县固献乡卫生院
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮

指导意见:你好,可以的,这个遗传性疾病对奶水没有影响,你现在产后多久了呢?

周丹副主任医师妇产科北京医院
擅长:妇科肿瘤,妇科炎症,不孕症,计划生育,子宫肌瘤,子宫肌腺症,卵巢囊肿,畸胎瘤,子宫内膜异位症,卵巢巧克力囊肿,子宫内膜息肉,卵巢癌,宫颈癌,子宫内膜癌,外阴癌,宫颈病变,外阴炎

遗传代谢病这一种疾病在临床上也被叫做遗传代谢异常,又或者是先天代谢缺陷疾病。此病所指的就是人体因为维持机体正常代谢的某一种酶、蛋白,又或者是受体的编码基因出现了一些异常的变化,进而使其出现了相应的病理症状。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗