地中海贫血是什么遗传病?

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最近听说地中海贫血是一种遗传病,但不太清楚具体是什么类型的遗传病,想知道它是属于常染色体隐性还是显性遗传?如果父母都是携带者,孩子会有什么风险?
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王英姿 副主任医师 天津医科大学总医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病、甲状腺疾病、痛风和代谢综合征诊治。
地中海贫血是一种单基因隐性遗传病,主要影响红血球的生成。这种疾病是由于珠蛋白合成障碍引起的,通常与常染色体隐性遗传有关。
如果您和您的伴侣都是地贫基因携带者,那么您的孩子有25%的概率会患上严重的地中海贫血,50%的概率成为携带者,25%的概率完全不患病。
建议在计划怀孕前进行基因检测,以了解双方的地中海贫血携带情况。如果发现高风险,可以考虑产前诊断或遗传咨询。
对于已经出生的患儿,治疗方式包括定期输血、铁螯合剂治疗以及可能的骨髓移植。具体情况需要根据患儿的具体病情来决定。
总之,地中海贫血是一种可以通过基因检测预防和管理的疾病,早期发现和合理治疗可以显著改善患者的生活质量。
相关问答

地中海贫血属于基因遗传病。
地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链儿有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要包括a地中海贫血和B地中海贫血,a地中海贫血是a珠蛋白基因缺失或缺陷,导致a珠蛋白链合成减少或缺乏;B地中海贫血是B珠蛋白基因缺陷导致B珠蛋白链合成减少或缺乏。B地中海贫血是常染色体显性遗传,a地中海贫血是由于基因组中DNA发生不同程度缺失和缺陷累及a1或a2基因,于是发生不同程度和类型的a地中海贫血。
建议在平时生活中应注意以下几点:避免劳累,避免感冒,加强锻炼,增强体质,慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感冒药。在饮食方面,注意加强营养,多吃含微量元素和维生素丰富饮食。

于剑锋副主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:消化内镜诊断和微创治疗。在消化内镜诊断与治疗方面擅长静脉曲张或非静脉曲张内镜下止血术、食管、胃、结肠等消化道早癌的内镜下诊断及切除,晚期肿瘤内镜下介入支架置入,ERCP及相关治疗,内镜下胃造瘘术,经口内镜下肌切开术(POEM)、经粘膜下隧道食管肿瘤切除术(STER)、内镜下胃壁全层切除术(EFR)等操作。

地中海贫血是好发于广东、广西、四川福建等地的一个比较常见的遗传性疾病。
先天性遗传性溶血性疾病,主要是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成不足或者缺乏临床上分为4种类型:α、β、γ、δ。而最常见的是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血主要原因还是遗传导致,所以要掌握好地中海贫血的遗传规律。地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因,就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失,造成了珠蛋白合成的障碍,或者速率减低,从而导致血红蛋白产生减少,引起机体一种遗传性的溶血性贫血。
建议一旦孕育了宝宝一定要做产前诊断,检测双方地中海贫血的基因类型,如果是同种类型,在怀孕8周以后要做羊水穿刺的检查,如果宝宝也是重型地贫,那一定要流产,不要让重型地贫的宝宝出生。

欧晋平副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:贫血,白细胞异常,血小板减少等血常规异常的诊治。急慢性白血病,多发性骨髓瘤,淋巴系统肿瘤诊断与化疗、免疫治疗,血液系统疑难病以及造血干细胞移植并发症的诊治

地中海贫血的病人出了贫血的一些症状以外,有一部分还会出现骨质的变形或特殊的面容。
地中海贫血的患者,可伴有恶心,呕吐,头疼,腹痛,腹泻,头胀,严重的患者还可以出现有胸闷,面色苍白,心率加快以及血压下降,呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血患者,出生几天以后,就可以出现有贫血,肝脏和脾脏肿大,并且呈进行性加重。出现有皮肤黄染,黄疸并伴有发育不良,出现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出的特殊表现。还可以出现有臀状头以及长骨可以有见到骨折。
建议对于地中海贫血的患者来说,一旦确诊要注意积极处理。如果是轻型地中海贫血,一般不需要特殊治疗。

欧晋平副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:贫血,白细胞异常,血小板减少等血常规异常的诊治。急慢性白血病,多发性骨髓瘤,淋巴系统肿瘤诊断与化疗、免疫治疗,血液系统疑难病以及造血干细胞移植并发症的诊治

地中海贫血不会传染的。
地中海贫血是不传染,因为地中海贫血,不是传染性的疾病,没有传染性,所以他不会有传染的情况,因为地中海贫血主要就是由于遗传因素导致的一种疾病,由于基因突变导致,病人很可能会出现溶血性的贫血症状,建议大家一旦有发现地中海贫血的症状,应该要及时对症治疗。
建议:平时也应该要注意饮食,以清淡为主,不吃辛辣、油腻、刺激性的食物。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

病情分析: 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

尹征内科电力医院
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变以后引起的。
如果是α-地中海贫血,就是合成α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。如果是β-地中海贫血,就是合成β链的β基因发生突变所引起的,要做进一步的基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。地中海贫血只能做产前预防,α和β地中海贫血如果是轻型的,不会影响到病人的健康和生命,所以问题不大。但如果是重型的,就不仅给病人和家庭造成很大问题,也给社会造成很大负担。怎么预防呢?一般如果发现男方或女方有地中海贫血,不管是α还是β的,建议在婚前查一下对方有没有这个基因,如果双方都有这个异常基因,那以后生产出来的小孩有可能是重型的;如果是一方有、一方没有,那后代至少有一半是正常人,有一半也是轻型的,轻型的也不会影响到小孩的健康和生命,所以可以不做处理。如果双方都有地中海贫血,如果能避免最好是避免,如果一定要结婚,怀孕后恐怕要做产前胎儿检查。如果重型那恐怕就要干预,否则出生以后,对小孩、对家庭、对社会都有不小的负担。
平时多注意休息时间,勤锻炼,建议及时到院就医。

欧晋平副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:贫血,白细胞异常,血小板减少等血常规异常的诊治。急慢性白血病,多发性骨髓瘤,淋巴系统肿瘤诊断与化疗、免疫治疗,血液系统疑难病以及造血干细胞移植并发症的诊治