家族性异常β脂蛋白血症的原因是什么?

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我最近被诊断为家族性异常β脂蛋白血症,想了解这是怎么回事。
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娄越亮 主任医师 天津肿瘤医院内科 三级甲等
擅长:卵巢癌,宫颈癌,膀胱癌,肾癌
家族性异常β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,属于三型高脂蛋白血症。该病通常是由于apoB基因发生显性突变引起的。
患者主要表现为血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平显著降低,这可能导致一系列代谢问题。
此疾病会影响脂质和维生素E的吸收,进而引发神经系统和视网膜退行性疾病。
治疗上主要是对症支持,注意补充维生素E,并监测相关并发症。
相关问答

一般来说,高脂蛋白血症Ⅰ型主要是以下原因引起的。具体分析如下:
高脂蛋白血症Ⅰ型又称家族性乳糜微粒血症,主要是脂蛋白脂酶-ApoCⅡ系统基因缺陷引起的。具体表现为遗传性脂蛋白酶缺乏、遗传性载脂蛋白CⅡ缺乏。患者需要及时到医院检查,然后在医生的指导下进行相应的治疗,从而帮助缓解不适症状。以免病情延误,导致加重病情或恶化。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

通常情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型可能是基因突变、肥胖等原因引起的。具体情况分析如下:
基因突变:高脂蛋白血症是指血浆中胆固醇和三酰甘油水平升高,高脂蛋白血症Ⅲ型与apo-E基因突变有关,apo-E基因突变导致脂蛋白结合受体缺陷,进而患上此病。
肥胖:患者如果过于肥胖,体内脂蛋白和胆固醇含量增加,抑制低密度脂蛋白受体合成,进而易患上高脂蛋白血症Ⅲ型。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

问题分析:高脂血症与遗传有很大相关性,多基因遗传,当然饮食也有一定因素。
意见建议:遗传病不是所有人都有,是患病几率比普通人高,越近亲易感性越大

王雪格副主任医师内科邢台医学高等专科学校第二附属医院
擅长:慢性结肠炎,Barrett食管,贲门失弛缓症,病毒性心肌炎,窦性心动过速,心律失常,感染性心内膜炎,急性心包炎,急性心功能不全,缺血性心肌病

问题分析:你好,家族性异常β脂蛋白血症也叫Ⅲ型高脂蛋白血症,主要表现为血浆中胆固醇和甘油三酯浓度均明显升高。
意见建议:家族性异常β脂蛋白血症的危害主要有早发和迅速进展的心血管病、急性胰腺炎、黄色瘤等。

洪敏医师内科秦皇岛海港糖尿病医院
擅长:糖尿病,心律失常,高血压

指导意见:你好,没有特殊治疗的,有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

王骞外科安徽歙县新溪口乡育林村卫生室
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗阻

指导意见:这样的天一般是要结合患者的症状一般也会有遗传的可能性的。一般是需要对症治疗。

轩存旺医师外科冠县东古城镇公曹村卫生室
擅长:颈椎,腰椎疾病的治疗