神经纤维瘤会出现皮肤牛奶咖啡斑，以及出现周围神经多发的神经纤维瘤。在早期可以出现皮肤牛奶咖啡斑，表现为形态大小不一，边界不整齐，不凸起皮肤，好发于躯干的非暴露部位。另外可以出现一些大而黑的黑色素沉着，一般提示是有粗壮的神经纤维瘤；另外还可以出现一些皮下的神经纤维瘤，可以导致摸到包块等情况。
病情分析：①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
意见建议：②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；
神经性纤维瘤药物治疗不是很明显的，可以通过手术的方法来进行治疗，同时可以选择一些中草药来达到一定缓解的作用，在饮食上一定要注意清淡为主，不能吃任何刺激性的食物。
表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
神经纤维瘤主要是由于基因遗传等先天性因素所致，它是属于一种常染色体显性遗传性疾病，是因为基因发生缺陷的缘故，而发生变异的基因具体是位于染色体17q11.2以及染色体22q11-q13的长臂上，染色体一旦出现缺陷，就可导致神经嵴细胞发育异常和神经纤维异常增殖，进而可发病。
颌面部神经纤维瘤时间长了可能会出现咖啡斑，色素沉淀。而且可能会随着年纪的增大，会越来越多，影响美观，时间过长的话，还有可能会发生恶变的可能性，日常注意休息，多喝温开水，饮食宜清淡易消化食物，忌辛辣刺激性，油腻，油炸生冷食物，养成良好的生活习惯。少量多餐，定时定量。积极参加体育锻炼，提高机体免疫力。
