孕期19周,胎儿遗传病风险

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我姐姐生了一个患先天性肌营养不良的男孩,担心我现在怀孕23周,宝宝是否会遗传这个疾病。
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郑作锋 主治医师 北京市垂杨柳医院外科 二级甲等
擅长:放射科影像检查及诊断
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您好!先天性肌营养不良是一种常见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。由于您的姐姐已经有一个患病的孩子,建议您进行产前基因检测以明确是否携带相关致病基因。
如果检测结果显示您是该疾病的携带者,则意味着胎儿有50%的概率从您那里继承该隐性基因。对于女性而言,这种疾病通常不会表现出症状,但男性一旦遗传,就会发病。
建议您尽快到正规医院进行详细检查,包括羊水穿刺等产前诊断手段,以明确胎儿的健康状况。
同时,您可以与家人一起咨询专业的遗传学医生,了解更多关于该疾病的预防和生育选择的相关信息。
相关问答

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

肾遗传一般遗传可能不会太大,所以不要太紧张。如果不舒服,应该尽快去医院检查。看一看。通常,观察是否有腰部酸痛,这是非常不舒服的,或者是否有排尿异常。不要有太大的压力。注意低盐低脂肪的饮食。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

主要看一看具体的检查项目,有些遗传病是包括隐性的,都可以查出来,但是有些携带者是查不出来的,如果担心胎儿有遗传疾病,可以做专业的基因检测,现在经检测的水平分别非常发达,所以的大多数的遗传疾病都是可以通过基因检测排除的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

病情分析: 需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,
意见建议:但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

尹书方医师妇产科河北威县贺营卫生院
擅长:女性不孕

指导意见:你说的这个情况,怀孕以后定期孕检比较关键,进行唐氏排畸检查,可以初步的判断一些发育畸形。

姜青云副主任医师妇产科威县人民医院
擅长:妇产科、

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。