孩子为何患神经纤维瘤

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家族中没有神经纤维瘤病史,但孩子却被诊断出患有此病,这是怎么回事?
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秦红霞 医师 河北省河间市龙华店乡卫生院妇产科 一级甲等
擅长:中医妇科
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神经纤维瘤是一种由于基因突变导致的疾病,这种突变可能在胚胎发育早期就已经发生。即使家族中没有病例,孩子也可能因为新发生的基因突变而患病。
建议进行详细的基因检测和相关检查,以明确具体的突变类型和位置。通过这些检测,可以更好地了解病情并制定相应的治疗方案。
此外,建议与专业的遗传学医生和神经科医生合作,进行长期的随访和管理,以确保孩子能够得到最佳的治疗和护理。
相关问答

指导意见:不严重的还是可以的,但病人有可能随着怀孕加重增大的,所以您还是慎重的。

闫铁医师内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

小孩子有神经纤维瘤目前能治疗好,可以采用手术的办法来进行切除治疗。手术后一般是要预防伤口的感染,同时还要注意高蛋白饮食,多吃蛋白质含量比较丰富的食品来促进伤口的恢复。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿神经纤维瘤病具体如何治疗,还要看具体的病情,如果出现剧烈的神经疼痛症状,可以服用止疼药物,而如果是局限的神经纤维瘤,可以进行手术切除,巨大的肿瘤可以进行部分的切除,如果存在听神经瘤,是需要进行开颅手术切除的,否则会持续增长,导致听力下降和听力丧失,最终甚至危及生命。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。


意见建议:神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤

陈耀恒医师儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病

小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种,是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病,目前对这类疾病的病因不是特别明确,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体,基因定位可以分为1,2两型。1型,主要表现为多发性神经系统肿瘤,皮肤色素斑,血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见,主要表现为双侧听神经瘤。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

不会遗传,要去医院进行检查,进行手术切除治疗,术后要避免感染,可以服用消炎的药物,可以多做康复训练,饮食上要加强营养,不吃辛辣刺激油腻的食物,多吃水果蔬菜,不要长期熬夜。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。