唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形。
唐氏综合征在怀孕期间是没有什么症状的。判断是否有唐氏综合征。需要做唐氏筛查可以大致判断，如果筛查是属于临界风险或者高风险，需要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。
唐氏综合征的表现有，精神智力发育迟缓，智力低下，智商约25-50，常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸，鼻短小，鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。
唐氏综合征特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，是刚出生小孩的特殊征象。孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低。
唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差。
主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇，腭裂等其他畸形，该病目前不存在有效的治疗方法，只有进行早期的干预和教育，使宝宝智力，运动等各方面有所提升，以达到生活自理，回归社会的能力。
