以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
病情分析：甲状腺功能减退症（简称甲减）是由于甲状腺激素缺乏机体代谢活动下降所引起的临床综合症成人后发病的称为“成人甲减”重者表现为粘液性水肿故又称为“粘液性水肿”昏迷者称为“粘液水肿性昏迷”胚胎期或婴儿期发病者严重影响大脑和身体生长发育成为痴呆侏儒称“呆小病”或者“克汀病”.
意见建议：据不同的临床表现，需要进行不同的治疗，患者需要根据自身的病情由专业医生制作治疗方案，不可盲目就医。治疗费用会根据实际情况由所差异。
指导意见：你好。朋友。根据你的描述。新生儿甲状腺激素分泌检查TSH异常属于正常现象，建议你不用担心，建议你可以过段时间复查一下，结果应该会正常的。
指导意见：你好，这个是不一定的，如果有症状，可以在医生的指导下服用剂量，定期复查。
