指导意见:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。目前没有特效药物,
指导意见:这种情况又称为蚕豆病,建议到大医院进一步检查治疗。
问题分析:你好!红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。
意见建议:本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
指导意见:葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症也叫蚕豆病诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症要的检查有:
1.G-6-PD活性测定:本病酶活性为正常的10%-60%,在急性溶血期及恢复期,G-6-PD酶活性可正常或接近正常。
2.荧光斑点试验:本试验灵敏性较高,普通10分钟即可出现荧光,患者10-30分钟出现荧光。
3.高铁血红蛋白还原试验:如果G-6-PD缺陷,形成的高铁血红蛋白于一定时间保温条件下还原速度远较正常人慢。
4.骨髓穿刺检查:属于有创性检查,明确患者溶血的病因,排除其他疾病。
一般情况下,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者要做变性珠蛋白小体形成试验、血常规等检查。具体内容如下:
1.变性珠蛋白小体形成试验:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者,一般要前往医院做变性珠蛋白小体形成试验,该项检查通常会提示患者的红细胞内可见海因小体,一般计数>5%时有诊断意义。
2.血常规:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者,一般要前往医院做血常规检查,该项检查可一直患者有红细胞减少、血红蛋白减少、网织红细胞增多等情况。