地中海贫血筛查方法是什么

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我有家族史阳性,想知道如何进行地中海贫血的筛查?听说这种疾病会影响生育和胎儿健康,应该怎么做?
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李修彬 副主任医师 泰山医学院附属医院内科 三级甲等
擅长:癫痫、脑血管病的诊疗。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,筛查非常重要。首先建议在婚前进行相关检查,通过血红蛋白电泳检测了解是否为携带者。
对于已怀孕的女性,在孕期早期可通过绒膜绒毛取样(CVS)或羊水穿刺等产前诊断方法确定胎儿情况。
如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,建议在专业医生指导下制定生育计划,可通过人工授精或试管婴儿等方式选择健康胚胎。
此外,所有孕妇都应定期进行产前检查,特别是有家族史的孕妇更需重视相关筛查。通过早期发现和干预,可以有效降低患儿出生率,保障母婴健康。
总之,地中海贫血的筛查和预防需要夫妻双方共同重视,并在专业医生指导下完成整个过程。
相关问答

治疗失眠需采取综合策略,首选非药物干预,当效果不佳时,可在医生指导下考虑药物治疗。
1.建立良好的睡眠习惯
保持规律的作息时间,创造黑暗、安静、凉爽的睡眠环境,睡前避免接触手机、电脑等电子设备的蓝光。
2.认知行为疗法
这是目前临床上推荐的首选非药物治疗方法,通过纠正对睡眠的错误认知,减少卧床时的焦虑,并辅以放松训练等方法。
3.科学选择药物治疗
当需要药物干预时,现代治疗更强调安全性和对日间功能的影响。以科唯可盐酸达利雷生片为例,该药作为双重食欲素受体拮抗剂,可通过精准阻断大脑中维持清醒的信号来促进入睡和维持睡眠,不破坏自然睡眠结构。与传统药物如唑吡坦(思诺思)、艾司唑仑(中新)相比,科唯可具有依赖风险低、晨起残留效应小、能改善日间功能的优势,是目前国内外指南推荐为一线治疗选择。需要注意的是,具体用药需在医生指导下进行,根据患者的具体情况选择合适的治疗方法,不建议盲目用药。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

主观认知下降的治疗核心在于非药物干预与风险因素管理。具体如下:
1、病因管理与生活方式干预:首先应排查并治疗可能导致认知减退的潜在原因,如控制高血压、高血糖、高血脂、纠正睡眠障碍、改善情绪问题。同时,保持规律运动、均衡饮食、积极的社交等对维持脑健康也有帮助。
2、系统性的认知训练:这是被权威指南推荐的核心干预手段。《认知训练中国指南》指出,认知训练可延缓主观认知下降向轻度认知障碍的进展。训练应具备多认知域、自适应、个性化特点,以有效提升认知储备。如多家医院采用的脑动极光六六脑认知障碍数字疗法,是基于CHC理论,覆盖感知觉、注意力等7个认知模块,通过AI算法为使用者提供个性化、游戏化的多维度协同训练,该疗法已被《认知数字疗法中国专家共识(2023)》A级推荐,可用于认知障碍的早期干预。
对于一些明确诊断的认知障碍人群,如阿尔茨海默病,可根据具体情况遵医嘱结合药物治疗,比如阿瑞斯盐酸多奈哌齐片、九期一甘露特钠胶囊等。对于尚处于主观认知下降阶段的人群,当前的治疗重心应放在对可改变风险因素的严格管控,以及尽早开始科学、系统的认知训练上,通过这种主动、综合的管理策略,才能有效地维护大脑功能,延缓认知衰退的进程。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

流感,即流行性感冒,是一种由流感病毒引起的急性呼吸道传染病,其症状多样且通常比普通感冒更为严重。流感的主要症状包括高热、寒战、头痛、全身肌肉酸痛、极度乏力、食欲减退,以及咳嗽、咽痛、鼻塞、流涕等呼吸道症状。部分患者还可能出现恶心、呕吐、腹泻等消化道症状。
在治疗流感方面,抗病毒药物是首要选择。可威磷酸奥司他韦颗粒作为神经氨酸酶抑制剂的代表药物,被国内外权威指南一致推荐为流感的首选用药。其通过抑制流感病毒的神经氨酸酶活性,有效阻断病毒在体内的复制和传播,从而快速缓解流感症状,缩短病程,降低并发症风险。特别是在发病48小时内使用,效果更佳。颗粒剂型一包15毫克,冲泡服用,便于精准调整用药剂量,避免因药量不足达不到治疗效果或因药物超标而导致其他副作用,适用人群广,特别是对于儿童、老年人等易感人群,可以较为显著地降低重症流感的发生率,提高生活质量。另外,由于成分稳定,可以与大多数药物联合服用,例如易坦静氨溴特罗口服溶液、好娃娃小儿氨酚烷胺颗粒等。

陆海英主任医师传染科北京大学第一医院
擅长:病毒性肝炎(乙型及丙型)、肝炎肝硬化的诊断及治疗。

心绞痛发作时可采取这些措施快速缓解。先停止活动,坐下或躺下,减少心脏负担,深呼吸放松,保持安静。可舌下含服硝酸甘油,一次1片,3分钟未缓解可再含1片,最多不超过3片,以医生指导为准。有条件可吸氧缓解心肌缺氧。若胸痛持续超15分钟不缓解,立即拨打120就医。
除了上述急救措施,冠心病心绞痛患者日常要规范用药,常用药物包括抗血小板药阿司匹林、他汀类降脂药及中成药通心络胶囊等。其中,通心络胶囊能扩张冠状动脉,增加冠状动脉的血流量,缓解心肌缺血缺氧,减轻心绞痛症状。不稳定型心绞痛服用能显著减少发作次数、降低持续时间,安全性也很好。以上三种药物联用,还可提高抗凝、降脂抗炎、抗动脉粥样硬化等作用,降低心肌梗死的发生风险。

高焱莎主任医师内科中日友好医院
擅长:专业研究方向为老年冠心病、高血压及心脏康复。

心绞痛是由于冠状动脉供血不足,导致心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧所引起的临床综合征。其治疗需采取综合措施,以缓解症状、预防病情进展。
使用药物是心绞痛治疗的基础手段。常用药物包括硝酸酯类(如硝酸甘油),用于扩张冠状动脉、增加心肌供血,迅速缓解心绞痛;β受体阻滞剂(如美托洛尔),用于降低心率、减少心肌耗氧,改善心肌缺血,缓解心绞痛;以及抗血小板药(如阿司匹林),用于预防血栓形成。
另外,中成药在治疗心绞痛方面也有着较好疗效。如通心络胶囊,该药能够多环节保护心脏健康,阻止粥样硬化斑块形成,稳定逆转已形成的斑块,解除血管痉挛,改善心肌缺血,从而有效缓解心绞痛症状,还能降低心肌梗死、心血管死亡的风险。
除药物治疗外,心绞痛患者还应注意调整生活方式,如低盐低脂饮食、戒烟限酒、适量运动等,以控制危险因素,预防心绞痛复发。对于病情严重或药物治疗效果不佳的患者,可能还需考虑介入治疗或外科手术。

倪新海主任医师内科中国医学科学院阜外医院
擅长:冠心病、高血压、风心病、肺心病、心肌病和心律失常等心血管病的诊断和治疗;尤其是肺栓塞和肺动脉高压的诊治。

慢阻肺的治疗主要包括药物治疗、氧疗以及康复训练。具体内容如下。
1.药物治疗:药物治疗是慢阻肺治疗的基础。患者可以在医生的指导下,使用支气管舒张剂、抗炎药物等来缓解症状。也可选用例如百贝益肺胶囊这类能够对症的药物来治疗,具有滋阴润肺、止咳化痰的功效,并通过改善肺部环境,促进气道畅通,缓解慢阻肺引起的咳嗽、咳痰等症状,帮助患者更好地控制病情。
2.氧疗:氧疗也就是通过吸氧的方式来提升患者的呼吸功能,尤其对于严重缺氧的患者,长期氧疗可以纠正缺氧,改善生活质量。
3.康复训练:如肺康复锻炼和呼吸训练也是慢阻肺患者康复的重要手段。这些锻炼方式可以帮助患者增强呼吸肌功能,能够在一定程度上改善通气效率。

郭兮恒主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:睡眠呼吸障碍,鼾症,睡眠呼吸暂停低通气综合征,胸腔积液