遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。
无创DNA产前检测通常需要抽取一管血液。
无创DNA产前检测通常需要采集一管血液来进行检查,一般为3-5ml的静脉血液。无创DNA产前检测是一种比较精确的产前筛查手段,是一种基于母体游离DNA的检测技术,通过生物信息学分析,发现、预测、诊断和诊断胎儿染色体异常。在此基础上,通过生物信息学方法获取胎儿的基因信息,从而判断是否存在21三体综合征。
如果无创DNA产前检测的结果出现异常,还需要进一步完善其他相关检查,进行明确诊断。
糖化血红蛋白检测无需空腹,饭前饭后均可。
糖化血红蛋白是诊断糖尿病和评估糖尿病患者血糖控制情况的重要指标,按照国际糖尿病联盟和世卫指南,糖化血红蛋白≥6.5%可作为糖尿病的诊断标准之一。对于已经确诊糖尿病的患者,一般建议将糖化血红蛋白控制在7%以下,以降低糖尿病并发症的发生风险。如果检测发现糖化血红蛋白偏高,就需要积极控制血糖。
如果患者是初次诊断为2型糖尿病,且糖化血红蛋白≤8%,可遵医嘱单独使用长效降糖倍长平考格列汀片,该药有着双周口服一次的用药频率,采用葡萄糖依赖性降糖机制,能平稳降糖,不易发生低血糖。同时,该药还具有安全性高、副作用和药物相互作用少等特点,如果患者肝肾功能不好,如肾功能不全、轻度肝功能不全,也可遵医嘱正常剂量用药。
如果是糖化血红蛋白>8%、使用其他降糖药物血糖控制不好的2型糖尿病患者,可遵医嘱将倍长平考格列汀片与格华止盐酸二甲双胍片、立普妥阿托伐他汀钙片等药物联用,可进一步控制血糖和血脂水平,提高治疗效果,且不用担心药物直接会发生不良影响。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能,而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况,主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型:CC型说明人体内的酵素利用率为100%,病人不需要额外的叶酸;
2、TC型:属于中级型,叶酸的主动利用率为CC型的67%,叶酸利用率为中度;
3、TT型:占CC类基因34%的活力,叶酸利用率最低,若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏,从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
功血一般是指异常子宫出血,在女性中较为多见,通常异常子宫出血恢复后1个月内不同房,若1个月后同房可引起感染和疾病反复发作,故应1个月后再同房。
异常子宫出血是临床上常见妇科疾病,指子宫出血不正常,诊查无全身和生殖器官器质性病变而由神经内分泌系统功能失调引起。以月经周期无规律,月经量过大,月经时间延长或出血不规则为特征。药物治疗异常子宫出血后,如果停止出血,身体情况允许可同房,但是要注意卫生和外阴的清洁卫生与干燥。
建议异常子宫出血恢复后不要立即同房,建议到医院做彩超检查以保证病情彻底恢复后再同房。
0.01%阿托品滴眼液(兴齐美欧品硫酸阿托品滴眼液)可以用于儿童近视防控,该药是国内获批且率先实现延缓近视进展的药物控制手段。
0.01%阿托品滴眼液在临床主要用于延缓儿童的近视进展,其作用机制是通过其抗胆碱能特性,减缓眼轴增长,从而有效控制近视的发展。尤为关键的是,该滴眼液成分中不含防腐剂,这一特点提升了其使用的安全性,尤其适合需要长期用药的儿童患者。《低浓度阿托品滴眼液在儿童青少年近视防控中的应用专家共识(2024)》指出,对于年龄在3~16岁、近视度数达到一定标准的儿童,使用0.01%阿托品滴眼液能够有效延缓近视进展,且安全性良好,适合长期使用。
家长在给孩子使用时,应严格遵循医嘱,注意用药方法,同时要教孩子养成良好的用眼习惯,并增加户外活动时间等综合防控措施,以共同守护孩子的视力健康。