进行性肌营养不良能否治愈?(中年患者,有遗传因素)

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近半年来,我感到四肢无力,尤其双手难以举起重物,双腿也日渐无力,行走困难。家族中曾有人患此病。
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杨国栋 主治医师 九江市第一人民医院内科 三级甲等
擅长:神经内科疾病。
目前对于进行性肌营养不良尚无特效治疗方法,但通过合理的管理和治疗可以延缓病情发展。
建议保持良好的营养状态,摄入足够的蛋白质和碳水化合物,减少脂肪的摄入。
尽量维持日常活动,避免过度劳累,同时控制体重。建议常做深呼吸运动以延缓肺功能减退。
进行适当的锻炼,如医疗体育、关节被动运动和按摩,可增强肌肉力量并防止挛缩。
若出现跟腱挛缩影响行走,可考虑进行跟腱延长手术。
对于无法站立行走的患者,建议使用脊柱支架以延缓脊柱畸形的发生。
药物治疗方面,三磷酸腺苷(20-40mg)和三磷酸尿核苷(20-40mg)可通过肌肉注射辅助治疗。
相关问答

骨关节炎的形成涉及多种因素,常见包括创伤、肌肉无力、肥胖、激素水平的变化和遗传因素等都可能导致骨关节炎的发生。
从临床角度讲,关节面不相称或膝内翻、膝外翻等解剖结构异常,会使关节长期受到异常应力的损害。频繁或反复地抬举重物、蹲、跪等创伤性动作也可能导致关节损伤。肥胖会增加关节的负担,加速关节的磨损和退变。而遗传因素也在一定程度上影响着骨关节炎的发病率。
因此,想要治疗或是预防该病,患者可通过修复或预防关节软骨损伤,补充关节营养来进行。例如可以按疗程服用奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊,该药所含的氨糖成分可刺激软骨细胞产生有正常多聚体结构的蛋白多糖,同时催生关节滑液,从而提高软骨细胞的修复能力,缓解关节疼痛和肿胀症状,改善关节活动功能。
此外,对于疼痛症状严重的患者,建议联合止痛药物,如西乐葆塞来昔布胶囊、大亚芬克布洛芬缓释片,可缓解患者不适。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

颈动脉斑块形成和多种因素有关,像高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖等。这些危险因素长期作用,损伤血管内皮、致脂质沉积和慢性炎症,形成动脉粥样硬化斑块。
1.高血压长期损伤血管内皮,脂质易沉积;
2.高血脂时低密度脂蛋白胆固醇过高,渗入血管内皮下,氧化后引发炎症,形成泡沫细胞,构成斑块核心;
3.糖尿病高血糖损害血管内皮功能,加速动脉硬化;吸烟有害物质损伤血管壁,促进血小板聚集;
4.肥胖和缺乏运动致血脂代谢异常,血液粘稠度增加,血管弹性降低,加速动脉粥样硬化。
患者要控制基础疾病(如降压、降糖、降脂,戒烟、控制体重、适当运动预防斑块。还可使用通心络胶囊、抗血小板药、他汀类调脂药抑制斑块发展,预防脑梗死。通心络胶囊能调脂抗炎抗凝,保护血管内皮,稳定逆转斑块,抑制新斑块形成,改善动脉硬化,降低脑梗死风险。

倪新海主任医师内科中国医学科学院阜外医院
擅长:冠心病、高血压、风心病、肺心病、心肌病和心律失常等心血管病的诊断和治疗;尤其是肺栓塞和肺动脉高压的诊治。

骨质疏松是一种常见的骨骼疾病,其发病危险因素多种多样。
首先不可控的危险因素包括人种、年龄、性别和遗传。白种人和黄种人患骨质疏松的风险相对较高,随着年龄的增长,骨质疏松的发病率也会增加。女性,特别是绝经后的女性,由于雌激素水平下降,更容易患上骨质疏松。此外,家族中有骨质疏松病史的人,其患病风险也会增加。
其次,可控的危险因素包括生活习惯、营养、疾病和药物等。长期吸烟、饮酒、缺乏运动等不良生活习惯,以及饮食中钙质和维生素D的摄入不足,都会增加骨质疏松的风险。患有某些疾病,如糖尿病、肾病等,以及长期服用某些药物,如糖皮质激素等,也可能导致骨质疏松。
而针对骨质疏松的治疗,鲁可欣地舒单抗注射液是临床比较常用到的药物,该药尤其适合绝经后的女性人群,能抑制破骨细胞活性,提高骨密度,从而降低骨折风险。用药的同时,还应积极调整生活方式,保持均衡饮食,适量运动,以维护骨骼健康。

宋玉萍主任医师内科上海市闵行区中心医院
擅长:糖尿病、肥胖症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、原发性醛固酮增多症、肾上腺皮质功能减退、库欣综合征、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、低钾血症、高钙血症、垂体瘤、席汉综合征、腺垂体功能减退症

膝关节炎的成因是多方面的,主要包括年龄、肥胖、关节劳损及创伤等。
1、年龄:年龄是引起关节炎的主要因素。随着年龄的增长,关节逐渐出现退行性变,软骨磨损加剧,从而引发关节炎。
2、肥胖:肥胖也是膝盖关节炎的一个常见原因。体重过重会增加膝关节的负担,导致关节软骨磨损加剧。
3、关节劳损及创伤:关节受到创伤或过度使用,如长时间保持同一姿势或重复进行某些动作,也可能导致关节炎的发生。
为降低关节炎对患者的影响,患者可以通过规范用药来减少疾病困扰。如奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊,该药能够促进软骨修复和营养软骨,减轻关节疼痛、肿胀等症状,对于预防和治疗骨关节炎疗效较优。同时,也可选用非甾体类抗炎药物,如华南牌吲哚美辛肠溶片和大亚芬克布洛芬缓释片,对于关节炎引起的疼痛症状效果较好,但务必在医生的指导下用药。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。

冠心病并非传统意义上的单一遗传病,但其发病确实与遗传因素有一定关联,具有一定的遗传倾向。
有临床研究证实,有冠心病家族史的人群患病风险较高,尤其是早发冠心病家族史,更增加子女患病概率。然而,这并不意味着冠心病完全由遗传决定,该病还受到多种因素影响,包括生活方式和环境因素等。
对于冠心病这类常见心血管疾病,做好防治工作极为重要。可以遵医嘱选用通心络胶囊,该药能促进血管内皮细胞的修复,抑制动脉粥样硬化进程,稳定缩小斑块,疏通微血管,从而疏通冠状动脉,恢复冠状动脉对心肌的供血功能,能有效防治冠心病,还能降低心肌梗死、心血管死亡、脑卒中等不良心脑血管事件发生风险。
此外,保持良好的生活习惯,如健康饮食、适量运动、戒烟限酒,避免熬夜等,也是预防和管理冠心病的重要措施。

吴彦主任医师内科北京大学人民医院
擅长:心力衰竭,高血压,冠心病等心血管病的药物治疗。