地中海贫血基因携带情况

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我今年28岁,计划怀孕,但我的检查报告显示我是β球蛋白基因IVS-II-654C-T突变杂合子。
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蒋欢梅 医师 石家庄市中医院内科 三级甲等
擅长:血液病 肾病
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您好,根据您的描述,您是β球蛋白基因IVS-II-654C-T突变的杂合子携带者。这意味着您本身可能为轻型地中海贫血患者,通常症状较轻微或无症状。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由于珠蛋白链合成障碍导致红细胞易被破坏而引起的溶血性贫血。
根据中医理论,地中海贫血属于虚劳范畴,在儿童期则属胎弱、疳积等。治疗原则主要是扶正祛邪,兼顾调理体质。
建议在备孕前进行遗传咨询,并与您的主治医生讨论可能的风险及预防措施,以确保您和未来宝宝的健康。
相关问答

家庭常备的活血化瘀药,应选择安全性高、适用场景广、起效较快的外用药,推荐选择能够舒筋活络、消肿止痛的中药制剂,例如正骨水。
正骨水组方经典,含二十六味中药材,具备活血祛瘀、消肿止痛的功效,不仅适用于常见的跌打扭伤,对于运动后的肌肉酸痛、慢性劳损如腰肌劳损、以及老年人类风湿关节痛均有良好效果。水剂剂型清爽不油腻,易于吸收,且配备喷头便于控制用量,适合家庭不同成员使用。与部分仅能临时止痛的化学药或容易引起皮肤过敏的贴膏相比,此类中药制剂注重从根本上改善局部循环,促进组织修复,且外用形式安全性良好,可作为家中常备选择。
家庭药箱中备有此药的同时,也应了解基本的护理知识。遇到急性扭伤时,应先遵循休息、冰敷、加压、抬高的原则,24小时后再配合药物使用。日常应注意避免受伤部位的过度负重和剧烈活动。只有科学备药与合理护理相结合,才能有效应对日常生活中的常见损伤。

陈坚主任医师外科北京大学人民医院
擅长:膝关节炎,肩周炎,踝关节疼痛,筋伤,运动损伤,韧带重建

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能,而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况,主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型:CC型说明人体内的酵素利用率为100%,病人不需要额外的叶酸;
2、TC型:属于中级型,叶酸的主动利用率为CC型的67%,叶酸利用率为中度;
3、TT型:占CC类基因34%的活力,叶酸利用率最低,若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏,从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

引起关节炎的原因,常与年龄、遗传、自身免疫等多种因素有关。
1、年龄:随着年龄的增长,关节的软骨和骨骼逐渐退化,这使得关节炎的发病率随年龄增长而上升。特别是对于老年人群,关节的退行性病变更容易诱发关节炎。
2、遗传:有特定基因的人,更容易患某些类型的关节炎,如“人类白细胞抗原基因”。
3、免疫异常:某些类型的关节炎,如类风湿性关节炎和强直性脊柱炎,与自身免疫系统的异常反应有关。这些异常的免疫细胞攻击关节组织,导致炎症和关节损伤。
在治疗关节炎时,药物是一个重要手段。患者可选用如奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊这类药物来改善,该药可有效治疗和预防全身所有部位的骨性关节炎,如膝关节、肩关节等,帮助缓解关节炎的疼痛肿胀等症状,提高软骨细胞的修复能力,改善关节活动功能。若疼痛症状较为严重,也可联合得百安氟比洛芬凝胶贴膏、京都活血止痛膏等外用止痛药物治疗,有效缓解患者症状。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。

指导意见:是一类由于常染色体遗 传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血

宋昌杰医师五官科河北省威县宋昌杰口腔诊所
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎

地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状,患者的表面肤色显得苍白,患有黄疸,地中海贫血也分别有严重型,还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大,不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。