视网膜色素变性基因携带者能否生育

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我是28岁女性,视网膜色素变性基因携带者,已婚两年未敢要孩子。家族中父亲有该病史,现已失明。我的三个姑姑及其后代均无症状。我担心遗传问题,请问是否可以生育?孩子患病几率是多少?能否通过孕前检查了解情况?听说女孩患病率低,我可以生女儿吗?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
赵国华 医师 河北省邢台市界屯村卫生所内科 一级丙等
擅长:食物中毒,药物中毒,重金属中毒
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建议您到专业的眼科医院进行详细检查,特别是基因检测和家族病史分析。
视网膜色素变性的遗传方式通常为常染色体显性或隐性,具体情况需结合您的家族史确定。
男性携带者的子女有50%的几率继承该基因,而女性则概率较低。
建议在计划怀孕前进行遗传咨询和相关检查,以评估风险并制定合适的生育计划。
对于您提到的女孩患病率较低的问题,确实存在一定的性别差异,但这需根据具体遗传模式来判断。
总的来说,请及时就医,与专业医生详细讨论后再做决定。
相关问答

生育力保存需要注意进行一系列的医学检查,首先是抽血检测,涉及乙肝两对半、丙型肝炎、肝脏功能、艾滋病、梅毒和血型的检测。
接下来是关于精液的检测,需要在精液中检测支原体、衣原体和淋球菌是否存在。鉴于病患可能携带乙肝病毒,冷冻的管材和存放位置都会有所不同,不同的人群可能有不同的存放位置,因此在手术前进行全面检查是非常必要的。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

糖尿病性视网膜病变通常需要在医生指导下口服降糖药物、改善微循环类等药物治疗。
将血糖控制接近正常水平,是预防和治疗糖尿病性视网膜病变的基础,临床上多采用双胍类药物、磺脲类药物、格列奈类药物、α-糖苷酶抑制剂类药物等口服降糖类药物。在应用这类西药的基础上,患者可遵医嘱加用津力达颗粒这款中成药,可调节胰岛素分泌,调节升血糖激素与胰岛素的平衡,让血糖更平稳,减少血糖波动,从而减少并发症的发生,对防治糖尿病性视网膜病变具有积极的意义。
另外,患者可在医生指导下使用羟基苯磺酸钙,这种药物能够降低糖尿病患者血压的粘滞性,并改善血液的微循环,对视网膜病变的微血管瘤以及毛细血管的渗漏有一定的治疗作用。

张人玲主任医师其他首都医科大学宣武医院
擅长:减肥减重、甲状腺疾病、结节性甲状腺肿、结节性甲肿的良恶性诊断,同时也擅长甲亢伴妊娠、甲减等甲状腺疾病,以及糖尿病及糖尿病并发症的诊疗。

关节炎患者吃氨糖是有帮助的,可以促进局部营养摄入,加快关节修复。
氨糖是关节软骨的重要组成成分,通过合理补充能够给关节部位提供所需的营养,提高关节软骨细胞的修复能力。对于关节炎患者来说,氨糖不仅能够缓解关节的疼痛、肿胀等症状,还能促进关节的修复,减少关节软骨的磨损,增加关节的活动量,患者可以在医生指导下规范服用,效果较好。
患者可选用具有确切疗效的奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊,该药在临床常用于骨关节炎的治疗,能够促进软骨修复,营养软骨,减轻关节退变性疾病的发生和发展,对于预防和治疗全身所有部位的骨关节炎有着积极作用,能有效缓解关节疼痛、肿胀,改善关节活动功能。除该药外,患者也可备一些止痛药物,如西乐葆塞来昔布胶囊、通德对乙酰氨基酚片等,对于改善骨关节炎引起的疼痛,效果较优。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
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叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能,而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况,主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型:CC型说明人体内的酵素利用率为100%,病人不需要额外的叶酸;
2、TC型:属于中级型,叶酸的主动利用率为CC型的67%,叶酸利用率为中度;
3、TT型:占CC类基因34%的活力,叶酸利用率最低,若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏,从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
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引起关节炎的原因,常与年龄、遗传、自身免疫等多种因素有关。
1、年龄:随着年龄的增长,关节的软骨和骨骼逐渐退化,这使得关节炎的发病率随年龄增长而上升。特别是对于老年人群,关节的退行性病变更容易诱发关节炎。
2、遗传:有特定基因的人,更容易患某些类型的关节炎,如“人类白细胞抗原基因”。
3、免疫异常:某些类型的关节炎,如类风湿性关节炎和强直性脊柱炎,与自身免疫系统的异常反应有关。这些异常的免疫细胞攻击关节组织,导致炎症和关节损伤。
在治疗关节炎时,药物是一个重要手段。患者可选用如奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊这类药物来改善,该药可有效治疗和预防全身所有部位的骨性关节炎,如膝关节、肩关节等,帮助缓解关节炎的疼痛肿胀等症状,提高软骨细胞的修复能力,改善关节活动功能。若疼痛症状较为严重,也可联合得百安氟比洛芬凝胶贴膏、京都活血止痛膏等外用止痛药物治疗,有效缓解患者症状。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。