一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
弱视在饮食方面不要吃过于油腻的食物，尽量饮食清淡，不要吃过于生冷的食物，会引起肠胃不适。可以在饮食中多补充一些带有维生素A的蔬菜，有助于恢复眼部。切记不要给孩子吃过于蒸煮的蛋白质类食物，会加重病情。
孩子高度弱视，可以等到孩儿成年之后，眼睛稳定之后，再通过手术治疗的办法来治疗，现在只需要通过戴眼镜的办法来矫正，保持视力不再加深，眼镜只是起到矫正的作用，并不能够起到完全治疗的作用。少看电视电脑一类的，多户外活动，看看绿植一类的，不严重可以配镜的，严重要手术。
一般弱视，尤以单眼弱视为多见，最佳矫正手段为单眼遮盖法，由于是右眼弱视，把左眼遮住了3天，不停地用右眼观察；当看到双眼都正常时，就用左手看。后于掩盖右眼1天，出现左眼观看。这样就使视力恢复到正常水平。由于这两股力量的差异，因此遮盖时间也不一样，这样，能有效的矫正弱视。如果不能，建议患者及时就医，在医生的指导下对症使用药物或者采取手术进行治疗。
