先天性肌强直,请问医生我有一个朋友22岁.发病是去年8...

会员15008081 22 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
先天性肌强直,请问医生我有一个朋友22岁.发病是去年8月,医院医生诊断为先天性肌强直,
曾经治疗情况和效果:

刚确诊

想得到怎样的帮助:

不知这病是否严重,后果如何.用什么治疗方法比较好,能否治愈.多请回答!!

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
田伟霞 山东齐鲁医院外科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 9366
问题分析: 肌强直是随意活动导致的肌肉持续性收缩,特别是放松延迟,可以通过机械性叩击肌肉以及直接和间接电刺激而诱发,肌电图特点是高频不随意性电位发放。显性遗传和隐性遗传性先天性肌强直的发病均和骨骼肌的氯离子通道基因CLCN1突变有关。
意见建议:病人保持工作能力,寿命不受限,一般不需要进行药物治疗,个别病人可以通过影响钠通道而改变细胞膜兴奋性的药物,如局部麻醉和抗心律失常的药物,给予慢心律,一般治疗3~4天后达到最大疗效。卡马西平对个别患者可以获得比较好的治疗效果,肌强直也可以试用ACTH治疗。
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相关问答

通常来说,先天性肌强直不可以治好。
先天性肌强直是由遗传因素引起的,可以通过药物来进行治疗,但药物的作用并不大,只能通过一些药物来缓解,而不能彻底治愈,会对病人的生存品质造成很大的影响,特别是在天冷的时候。
需要注意的是,平时要注意保证充分的休息,避免过度劳累,不要进行重体力劳动,饮食以清淡为主,有利于身体健康。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

儿童先天性肌强直综合征应及时送往当地正规医院治疗,可以采用保守治疗。如果保守治疗效果不明显,可采用手术矫正治疗。术后应进行康复训练。在正常生活中,应该多吃富含钙物质的食物来促进骨骼生长。富含蛋白质的食物也应该多吃,以帮助肌肉形成。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

病情分析: 肌强直是随意活动导致的肌肉持续性收缩,特别是放松延迟,可以通过机械性叩击肌肉以及直接和间接电刺激而诱发,肌电图特点是高频不随意性电位发放。显性遗传和隐性遗传性先天性肌强直的发病均和骨骼肌的氯离子通道基因CLCN1突变有关。
意见建议:病人保持工作能力,寿命不受限,一般不需要进行药物治疗,个别病人可以通过影响钠通道而改变细胞膜兴奋性的药物,如局部麻醉和抗心律失常的药物,给予慢心律,一般治疗3~4天后达到最大疗效。卡马西平对个别患者可以获得比较好的治疗效果,肌强直也可以试用ACTH治疗。

田伟霞外科山东齐鲁医院已帮助用户:9366
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

您好:肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。仅限于改善肌强直的症状。常用的药物治疗为:①苯妥英钠;②卡马西平;③普鲁卡因酰胺。④醋氮酰胺

刘立帆妇产科威县人民医院已帮助用户:23676
擅长:子宫肌瘤,不孕不育,盆腔炎,月经不调,无痛人流

问题分析:你好,根据你描述的这种情况来看你现在主要是出现的先天性的肌肉强直这种表现的主要原因有可能是由于肌肉组织功能障碍或者是身体代谢免疫失调等情况引起的这种现象的发生。
意见建议:给你的建议就是针对你这种情况最好是适当的,注意局部进行按摩热敷理疗,同时可以适当的按疗程通过针灸的方法进行调理,都有一定的缓解作用并且到医院做一个神经功能的检查,如果发现哪个部位有损伤应该及早的进行修复和治疗。

赵津京护士皮肤科鞍山市社会福利院已帮助用户:156501
擅长:荨麻疹 湿疹 带状疱疹尖锐湿疣

问题分析:先天性肌强直,是一种常染色体显性遗传病,临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难,如久坐后不能立即站起,静立后不能起步,握手后不能放松等。
意见建议:目前本病尚无特效的治疗,药物可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因按、乙酰唑胺等减轻肌强直,但不能改善病程及预后,保暖也可使肌强直减轻。

高笑娜主治医师内科聊城市人民医院已帮助用户:0
擅长:擅长消化系统常见病、多发病的健康宣教、生活方式干预、诊断及治疗等。