庞贝氏症又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌，心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
阿尔茨海默病的CT表现为脑萎缩、脑室扩大，需要做核磁检查，核磁显示双侧颞叶、海马萎缩严重。
阿尔茨海默病是一种中枢神经系统的退行性疾病，其症状以认知功能障碍为主，轻度患者会出现记忆力减退。中重度的患者会影响到他们的生活和工作，到了中晚期，会出现卧床、不能吃饭、不能自己穿衣服，最终会出现营养不良、感染等情况。阿尔兹海默病的治疗，以对症为主，也可以通过服用石杉碱甲，或盐酸多奈哌齐等来缓解病情。
临床上是指具有帕金森病的基本表现，主要两大特点是静止性震颤和肌张力增高。还有行动迟缓和运动减少。可以见到一侧肢体不自主颤抖，且频率较快，有的连带头部、嘴都颤，四肢僵硬，甚至起床翻身都需他人帮助，走路小碎步向前冲，平衡障碍，很容易跌倒，一般向前跌倒，面部表情减少，呆滞，像带一个面具一样始终一个表情，还会累及植物神经，出汗多，面部油脂分泌增多，尿便障碍等。
阴茎短小是一种较普通的先天性异常，阴茎长度比同龄人小2个标准差（cm）。此病与体内睾丸酮缺乏有关，睾丸酮缺乏是激素靶器官发育不良的结果。常伴有睾丸发育差，下降不全。另外一些器官发育（包括阴囊）也可受累。下丘脑分泌的黄体生成素释放激素（LHRH）减少。阴茎短小者影响正常夫妻生活，丧失正常生育能力。
妥瑞氏症好发于青少年，百分之五十的患者可以达到完全恢复的情况，百分之四十的患者部分情况改善，只有约百分之五的患者症状会持续到成年，有的还会形成精神分裂症，主要是通过药物治疗的。
