高同型半胱氨酸血症的诊断标准有哪些

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高同型半胱氨酸血症的诊断标准有哪些
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
高同型半胱氨酸血症(hypertensemia of硫化物,Hypertenstensemia of L氨酸)是一种遗传性代谢性疾病,其特征是血中高水平的同型半胱氨酸(hs-Ct),导致神经系统、心血管系统和肾脏等器官的损害。目前,高同型半胱氨酸血症的诊断标准主要包括:
1. 血液检查:hs-Ct 水平需要达到一定水平才能被诊断。一般而言,成年人的同型半胱氨酸水平建议在 15-30ng/mL 之间。
2. 实验室检查:需要进行血清同型半胱氨酸、饱和度、甲硫氨酸和半胱氨酸等指标的测定。
3. 临床表现:高同型半胱氨酸血症的临床表现多样,但最常见的症状是高血压、头痛、头晕、疲劳和肌肉疼痛等。
4. 影像学检查:需要进行心脏超声、肾脏超声等影像学检查,以确定是否有神经系统、心血管系统和肾脏等器官的损害。
5. 血液培养:需要进行同型半胱氨酸的培养。
根据以上标准,如果hs-Ct 水平大于 35ng/mL,或同时符合以下条件之一,即可被确诊为高同型半胱氨酸血症:
1. 家族中有同型半胱氨酸血症的病史。
2. 有高血压、心脏病、糖尿病等慢性疾病。
3. 有神经系统、心血管系统或肾脏等器官的损害。
4. 有同型半胱氨酸的培养阳性结果。
需要注意的是,高同型半胱氨酸血症的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查等多种因素综合考虑,以提高诊断的准确性。同时,高同型半胱氨酸血症的治疗也需要考虑患者的具体病情和身体状况,采取个体化的治疗方案。
相关问答

同型半胱氨酸高的人容易得脑梗塞或心脏方面的疾病,要控制好血压。血脂高口服阿伐他丁类药物。平时生活要有规律。少食多餐,不要暴饮暴食。少吃油腻辛辣刺激性食物。多吃新鲜水果和蔬菜。适当锻炼身体,提高机体免疫力。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高,由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸(HCY)是心血管疾病发病的一个重要危险因子。可适当补充维生素B6、维生素B12和叶酸可以降低血浆中同型半胱氨酸水平。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

出现该病的一些症状比如睡不着,出汗严重,头痛,全身无力,严重者会晕厥之类的。需要做的是好好接受治疗注意饮食避免脂肪的摄入。适当运动,在大夫的指导下服用药物治疗是可以控制的,但不能治愈。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

高同型半胱氨酸血症是指空腹时血浆中的同型半胱氨酸的浓度大于15umol/L,与多种疾病发生相关,但其本身仅是某些疾病的高危因素,并不能表示已罹患疾病。高同型半胱氨酸血症是不能治好的。高同型半胱氨酸血症会刺激血管平滑肌增生,具有致血栓作用。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。