闂備浇顕х花鑲╁緤婵犳凹鏁嬬憸蹇旂閸涘﹤顕遍悗娑櫱氶幏璇差渻閵堝棙鐓ラ柣蹇旂箘缁﹪鏁撻敓锟�
闂傚倷娴囬~澶愵敊閺嶎厼纾婚柛娑卞弾閸ゆ洟鏌熺粙鎸庢崳妞も晞灏欓埀顒€鍘滈崑鎾绘煃瑜滈崜娆掑絹濡炪倖娲嶉崑鎾绘煙椤栨氨效闁轰焦鎹囬弫鎾绘晸閿燂拷
婵犵數鍋為崹鍫曞箰閹绢喖纾婚柟鍓х帛閸婄敻鏌i姀銏€€婇柛瀣尭閳藉顫濋梻瀵哥闂傚倷绀侀幉锟犲吹鎼淬劌绀夐煫鍥ㄤ緱閺佸淇婇妶鍛櫣閻熸瑱濡囬埀顒€绠嶉崕閬嶅箠鎼淬劍顥夐柨鐕傛嫹
闂備浇顕х花鑲╁緤婵犳凹鏁嬬憸蹇旂閸涘﹤顕遍悗娑櫱氶幏璇差渻閵堝棙鐓ラ柣蹇旂箘缁﹪鍩¢崨顔惧幈濠电姍鍐虎濠殿喒鍋撴俊鐐€栧ú鈺呭箯閿燂拷
闂傚倷娴囬~澶愵敊閺嶎厼纾婚柛娑卞弾閸ゆ洟鏌熺粙鎸庢崳妞も晞灏欓埀顒€鍘滈崑鎾绘煃瑜滈崜娆掑絹濡炪倖娲嶉崑鎾绘煙椤栨氨效闁轰焦鎹囬弫鎾绘晸閿燂拷
闂備浇顕у锕傦綖婢跺孩鎳岄梻浣告惈閻ジ宕伴弽顓犲祦闁圭増婢橀悙濠勬喐韫囨稑姹插ù鐓庣摠閻撴盯鏌涢锝囩畼鐎涙繃绻濆▓鍨灓闁哥姵鐗曢悾鐑芥晲婢跺娅㈤梺璺ㄥ櫐閹凤拷
闂備浇顕х花鑲╁緤婵犳凹鏁嬬憸蹇旂閹间礁绠ユい鏃囧吹閸撱劑妫呴銏″婵炴彃绉瑰濠氬Χ婢跺﹦顔愰柡澶婄墢閸嬫挾鈧熬鎷�
闂傚倷娴囬~澶愵敊閺嶎厼纾婚柛娑卞弾閸ゆ洟鏌熺粙鎸庢崳妞も晞灏欓埀顒€鍘滈崑鎾绘煃瑜滈崜娆掑絹濡炪倖娲嶉崑鎾绘煙椤栨氨效闁轰焦鎹囬弫鎾绘晸閿燂拷
闂佽瀛╅鏍窗閹烘纾婚柟鍓х帛閻撴洘鎱ㄥΟ鐓庡付闁诲繒濮甸妵鍕即濮橆剙绁悗瑙勬礈婵妲愰幒鎳崇喖鎳¢妶鍛瑢婵犵數鍋犻幓顏嗗緤妤e啫绠查柛銉墯閸嬫﹢鏌ㄩ悤鍌涘
闂備浇顕х花鑲╁緤婵犳凹鏁嬬憸蹇旂閸涘﹤顕遍悗娑櫱氶幏璇差渻閵堝棙鐓ラ柣蹇旂箘缁﹪濡撮、绂�
闂傚倷娴囬~澶愵敊閺嶎厼纾婚柛娑卞弾閸ゆ洟鏌熺粙鎸庢崳妞も晞灏欓埀顒€鍘滈崑鎾绘煃瑜滈崜娆掑絹濡炪倖娲嶉崑鎾绘煙椤栨氨效闁轰焦鎹囬弫鎾绘晸閿燂拷
闂備浇顕уù鐑藉箠閹惧嚢鍥箮閸撳灝顦扮换婵嬪礋閵娿儰澹曟繛杈剧到閸犳岸宕靛▎鎾村€堕煫鍥ч瀹撳棙鎱ㄦ繝鍌ょ吋妞ゃ垺鐟╁畷褰掝敊娣囧崬浜笰PP

什么是小儿戈谢病

会员320019 已回复
什么是小儿戈谢病
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿戈谢病是一种少见的先天性类脂代谢紊乱性疾病,属于常染色体隐性遗传。发病的原因主要是基因变异,导致的葡糖脑苷脂酶缺乏,致使葡糖脑甘酯不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内,导致包括肝脾肿大,骨骼改变等一系列临床症状。临床上分为三种类型。I型,慢性型或内脏型和非神经型;II型,急性型或婴儿型也称神经型;III型,也称为亚急性神经型。
有用0
相关问答

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿戈谢病能活多久,要视情况而定,具体分析如下:
儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别,其发展速度较慢,在脾切除后能维持较长时间的生存,智力正常,但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型,II型多于发病后1年内死于继发感染,少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡,如感染等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿戈谢病是溶酶体贮积病的一种常见病,属于染色体隐性的遗传,发病是由于基因变异葡糖脑苷脂酶减少,使葡糖脑甘酯减少水解成神经酰胺,大量沉积在全身的网状内皮系统细胞的一种症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗,具体分析如下:
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病,应及时预防二次感染,同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子,可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童,脾脏较大,并合并有脾性亢进,也可以进行脾脏的手术。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

闂傚倸鍊风粈渚€骞栭锔藉亱婵犲﹤鐗嗙粈鍫熺箾閹存瑥鐏柛瀣枑閵囧嫰寮介妸褋鈧帡鏌嶉悷鎵ч柡灞界Ч閸┾剝鎷呴崨濠冾吙缂傚倷娴囨ご鎼佹偋閺囥垺绠掗梻浣虹帛閿氱€殿喖鐖煎畷鎶藉传閵壯咃紲闂佸憡鎸烽悞锕傚汲椤掑倵鍋撶憴鍕┛缂傚秳绀侀悾鐑藉箳閹存梹鏂€闂佸憡鍔戦崝瀣珶閺囥垺鈷戠紒瀣硶鑲栭梺鍝ュУ閸旀鍒掑▎鎰窞濠电姴楠搁幃鎴︽⒑閸撴彃浜濈紒璇插€块悰顔锯偓锝庡亞缁犻箖寮堕崼婵嗏挃缂佸宕电槐鎺楊敊閼测晛鈪遍梺鐟板槻缂嶅﹪骞冮姀銈嗗€绘俊顖濇瑜版潙鈹戦悩鍨毄濠殿喗鎸冲畷顖烆敍閻愭潙鈧灝霉閻樺樊鍎愰柣鎾存礃缁绘盯宕卞Δ鍛椽閻庤鎮堕崕鐢稿箖濡法鐤€閹肩补鈧磭銈梻浣筋嚃閸犳牠鎮樺┑濠勪簷闂備礁鎲¢崝蹇涘疾濠靛姹查柣妯虹-缁犻箖鏌熼幆褜鍤熸い锝堝皺缁辨帞鎷犻幓鎺撴闂佷紮绲块弫濠氬极閹剧粯鏅搁柨鐕傛嫹 闂傚倸鍊风粈浣哄椤撶偐鏋嶉柕蹇嬪€曠粻顖炴煥閻曞倹瀚� 闂傚倸鍊风粈渚€骞栭锔藉亱婵犲﹤鐗嗙粈鍫熺箾閹存瑥鐏柛瀣枑閵囧嫰寮介妸褉妫╃紓浣筋嚙濡繈寮诲☉姘勃闁告挆鈧慨鍥╃磽娴e搫校閻㈩垪鈧剚鍤曢柛顐f礃閸婂鏌涢埄鍐炬當闁冲嘲顦埞鎴︽倷鐎涙ḿ绋囧┑鐐叉▕閸欏啴鎮伴閿亾閿濆骸鏋涢柛鎰ㄥ亾闁荤喐绮岀换鎺斿垝濮樿泛閿ゆ俊銈勮兌閸樹粙姊洪柅鐐茶嫰婢ь喖鈹戦垾鑼煓闁哄矉绱曢埀顒婄秵娴滄粓寮抽悢铏圭<妞ゆ棁顫夊▍濠囨煙椤旇娅呴柣锝囧厴瀹曞爼宕伴幓鎺撳闁绘挻娲樼换娑㈠幢濡ゅ懐宕梺鍛婃⒒閸犲酣鈥﹂懗顖fЪ濡炪們鍔岄敃銈夘敋閿濆閱囬柡鍥╁仧椤︺劌顪冮妶鍡樷拹闁哄宕靛Σ鎰邦敂閸涱剛绠氬銈嗗姂閸婃洟銆傞崗绗轰簻闁宠桨鑳堕崺锝夋煙椤旇偐绉虹€规洖鐖奸崺鈩冩媴缁嬭法顓洪梻鍌欑窔閳ь剛鍋涢懟顖涙櫠娴煎瓨鐓曢柣妯垮皺鑲栫紓渚囧櫘閸樺ジ鎮惧┑瀣妞ゆ劑鍊ら崥鍛存⒒娴g儤鍤€闁宦板妿閸掓帒顓奸崶褍鐏婇梺鎸庢礀閸婂綊鎮¢悩璇茬骇闁割偅绋戞俊浠嬫煃闁垮娴慨濠冩そ椤㈡岸宕卞Ο渚紦

Copyright 2002-2025 All rights reserved