小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。
通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
小儿戈谢病能活多久,要视情况而定,具体分析如下:
儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别,其发展速度较慢,在脾切除后能维持较长时间的生存,智力正常,但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型,II型多于发病后1年内死于继发感染,少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡,如感染等。
小儿戈谢病是溶酶体贮积病的一种常见病,属于染色体隐性的遗传,发病是由于基因变异葡糖脑苷脂酶减少,使葡糖脑甘酯减少水解成神经酰胺,大量沉积在全身的网状内皮系统细胞的一种症状。
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
濠电姷鏁搁崑娑㈡偤閵娧冨灊闁绘ǹ顕х粈鍫熺箾閸℃ɑ灏柣顓燁殜閺岋繝宕堕埡浣囥儳鐥ィ鍐暫闁哄瞼鍠撻埀顒佺⊕宀h法绮诲鈧弻锟犲幢濡崵鍙嗗銈庡弨濞夋洟骞忕€n剚鍠嗛柛鏇ㄥ亽娴硷拷 11010502049705闂傚倸鍊风粈渚€骞夐敓鐘冲仭闂侇剙绉寸粻顖炴煥閻曞倹瀚�
濠电姷鏁搁崑娑㈡偤閵娧冨灊閹兼番鍔岀粻鏍с€掑杈ㄧ彃濠电姷鏁告慨浼村垂婵傚壊鏁婇柟鐗堟緲缁狀垶鏌ㄩ悤鍌涘10047209闂傚倸鍊风粈渚€骞夐敓鐘冲仭闂侇剙绉寸粻顖炴煥閻曞倹瀚�-1闂傚倸鍊风粈渚€骞栭锔藉亱婵犲﹤鐗嗙粈鍫熺箾閹存瑥鐏柛瀣枑閵囧嫰寮介妸褋鈧帡鏌嶉悷鎵ч柡灞界Ч閸┾剝鎷呴崨濠冾吙缂傚倷娴囨ご鎼佹偋閺囥垺绠掗梻浣虹帛閿氱€殿喖鐖煎畷鎶藉传閵壯咃紲闂佸憡鎸烽悞锕傚汲椤掑倵鍋撶憴鍕┛缂傚秳绀侀悾鐑藉箳閹存梹鏂€闂佸憡鍔戦崝瀣珶閺囥垺鈷戠紒瀣硶鑲栭梺鍝ュУ閸旀鍒掑▎鎰窞濠电姴楠搁幃鎴︽⒑閸撴彃浜濈紒璇插€块悰顔锯偓锝庡亞缁犻箖寮堕崼婵嗏挃缂佸宕电槐鎺楊敊閼测晛鈪遍梺鐟板槻缂嶅﹪骞冮姀銈嗗€绘俊顖濇瑜版潙鈹戦悩鍨毄濠殿喗鎸冲畷顖烆敍閻愭潙鈧灝霉閻樺樊鍎愰柣鎾存礃缁绘盯宕卞Δ鍛椽閻庤鎮堕崕鐢稿箖濡法鐤€閹肩补鈧磭銈梻浣筋嚃閸犳牠鎮樺┑濠勪簷闂備礁鎲¢崝蹇涘疾濠靛姹查柣妯虹-缁犻箖鏌熼幆褜鍤熸い锝堝皺缁辨帞鎷犻幓鎺撴闂佷紮绲块弫濠氬极閹剧粯鏅搁柨鐕傛嫹 闂傚倸鍊风粈浣哄椤撶偐鏋嶉柕蹇嬪€曠粻顖炴煥閻曞倹瀚� 闂傚倸鍊风粈渚€骞栭锔藉亱婵犲﹤鐗嗙粈鍫熺箾閹存瑥鐏柛瀣枑閵囧嫰寮介妸褉妫╃紓浣筋嚙濡繈寮诲☉姘勃闁告挆鈧慨鍥╃磽娴e搫校閻㈩垪鈧剚鍤曢柛顐f礃閸婂鏌涢埄鍐炬當闁冲嘲顦埞鎴︽倷鐎涙ḿ绋囧┑鐐叉▕閸欏啴鎮伴閿亾閿濆骸鏋涢柛鎰ㄥ亾闁荤喐绮岀换鎺斿垝濮樿泛閿ゆ俊銈勮兌閸樹粙姊洪柅鐐茶嫰婢ь喖鈹戦垾鑼煓闁哄矉绱曢埀顒婄秵娴滄粓寮抽悢铏圭<妞ゆ棁顫夊▍濠囨煙椤旇娅呴柣锝囧厴瀹曞爼宕伴幓鎺撳闁绘挻娲樼换娑㈠幢濡ゅ懐宕梺鍛婃⒒閸犲酣鈥﹂懗顖fЪ濡炪們鍔岄敃銈夘敋閿濆閱囬柡鍥╁仧椤︺劌顪冮妶鍡樷拹闁哄宕靛Σ鎰邦敂閸涱剛绠氬銈嗗姂閸婃洟銆傞崗绗轰簻闁宠桨鑳堕崺锝夋煙椤旇偐绉虹€规洖鐖奸崺鈩冩媴缁嬭法顓洪梻鍌欑窔閳ь剛鍋涢懟顖涙櫠娴煎瓨鐓曢柣妯垮皺鑲栫紓渚囧櫘閸樺ジ鎮惧┑瀣妞ゆ劑鍊ら崥鍛存⒒娴g儤鍤€闁宦板妿閸掓帒顓奸崶褍鐏婇梺鎸庢礀閸婂綊鎮¢悩璇茬骇闁割偅绋戞俊浠嬫煃闁垮娴慨濠冩そ椤㈡岸宕卞Ο渚紦
Copyright 2002-2025 All rights reserved