先天性甲状腺功能低下症状通常是进食少、喂养困难、便秘等。
先天性甲状腺功能低是由先天性因素造成的甲状腺功能异常，大概超过95%的婴儿在出生时并没有明显的征兆。但是，部分婴儿发病后会有动作比较迟钝、容易打瞌睡的表现，需要叫醒以喂养婴儿，婴儿还可能会发出沙哑的叫声。此外，婴儿多有食欲不佳、吃得少、喂食困难、便秘、体温较低等表现，可能出现体长偏短、皮肤干燥、舌头大、脐疝、囟门大、面部浮肿等症状。
大部分先天性甲状腺功能低下不能治好。
先天性甲减的病因，75%是甲状腺发育不全，此外还包括甲状腺激素合成障碍、中枢性甲减。因此，先天性甲状腺功能减退症的大部分不能完全治愈，但也有新生儿能完全治愈短暂性甲减，所占比例不足10%。先天性甲状腺功能减退症患者经明确诊断后，应积极治疗，定期评估，评估是否为永久性甲减。首次甲状腺扫描提示甲状腺异常或缺损，诊断为永久性甲减，不能治愈。早期促甲状腺激素小于50mU/L，新生儿出手后甲状腺刺激激素不升高是，3岁时可试验性中止治疗，如果中止治疗后甲状腺刺激激素升高，则认为是永久性甲减。
先天性甲状腺功能低下是儿童期常见的智力障碍性疾病之一。
先天性甲状腺功能低下又称先天性甲减，又称呆小症，一般早期无明显症状，症状出现后可能已为时过晚。一旦出现症状将严重影响儿童智力发育，导致身材矮小、智力低下。若能在2个月内发现，及时治疗，可长期保持甲状腺功能正常，智力基本恢复正常。如果10个月后被发现并治疗，智商只有正常的80%左右。超过2岁后被发现的话，智力发育会下降。
先天性甲状腺功能低下是儿科内分泌疾病，先天性因素导致甲状腺激素合成和分泌减少。
甲状腺激素在人体生长发育中起着重要作用，主要是甲状腺滤泡上皮合成决定人体糖类、脂肪、蛋白质的合成，在智力发育及体格发育中起着重要作用。先天性甲状腺激素分泌不足导致儿童生长迟缓、智力低下、反应迟钝。先天性不足的原因有甲状腺发育不良、甲状腺不足、甲状腺异常等。治疗方式可选择左甲状腺激素钠进行调整，发现后及时药物治疗，定期复查甲状腺功能，根据功能状态及时增加或减少药物剂量，控制甲状腺功能才能将对儿童的危害降到最低。
新生儿先天性甲状腺功能低下的症状有：智力低下、表情迟钝、异常安静、不活泼、矮小、面部及手肿胀、聋哑、呼吸困难、黄疸、哭泣低、头发稀少干枯、四肢不温、脐疝、腹胀便秘、骨骼发育迟缓、胫骨上端及胸骨下端没有骺骨等。
先天性甲状腺功能减退症是由患儿先天性甲状腺缺陷或母亲孕期饮食中碘缺乏引起的。
主要表现为体格和智力障碍，孕期胎动可过少。出生体重较重，身高头围正常，但前后轮门大，胎粪排出迟缓，出生后腹胀、便秘、睡眠不足、运动不足，黄疸消退延迟、少食、喂养困难，四肢寒战体温低于35。患者之所以能出现脐疝、呼吸困难，主要是因为舌大而厚，呼吸道黏膜有粘液水肿，气道不通畅，鼻梁低而平，眼距宽，舌大，颜面水肿等特殊面部。治疗主要采用甲状腺激素替代治疗，由于先天性甲状腺功能减退，治疗越早预后越好，有望早期诊断。
