肉碱缺乏症婴儿会怎样

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肉碱缺乏症婴儿会怎样
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
肉碱缺乏症的患儿,如果在婴幼儿时期起病,常常表现为喂养困难,部分患儿会有食欲减退、恶心、呕吐,呼吸急促、嗜睡、便秘,而且患儿肌张力低下,显得比较软,智力和运动发育也迟缓。在临床检查当中常常见到血糖偏低,尿酸、肌酸激酶、转氨酶、游离脂肪酸等指标偏高,急性期往往也低酮性低血糖、肝功能损害、代谢性酸中毒、睾丸血症等等。在遗传代谢病筛查当中,肉碱会显著的降低,B超可以见到肝脏肿大,以及一些心肌肥厚、心脏扩大、心肌致密化不全的表现等等。
如果能够早发现、早诊断、早治疗,患者预后还是良好的,可以正常生活,即正常生长发育、就业、结婚等。目前来说通过足跟血氨基酸检查以及酰基肉碱谱分析,可以在无症状时期或者疾病早期就发现,原发性肉碱缺乏症患者一般可以早期干预,可以避免发病保护器官脏器的功能。
相关问答

原发性肉碱缺乏症的治疗原则是要在平时应注意预防低血糖、避免饥饿、多餐饮食、避免长时间运动。并且积极对症支持治疗,低脂饮食,限制长链脂肪酸摄入,有助于改善原发性肉碱缺乏症。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,烟酸缺乏症可以在医生指导下使用药物,以及注重日常护理进行治疗,具体内容如下:
由于体内缺少了尼古丁的尼古丁而导致烟酸缺乏症,其症状包括皮炎,舌炎,肠炎,精神异常以及周边神经炎。治疗包括:食物中的烟酸不足、营养不足、长期酗酒、传染病等。如果需要长时间使用异烟肼,需要补充大量的烟酸和色氨酸,避免长时间暴晒,补充适量的尼古丁和尼古丁,如果出现严重的痢疾或者有口吃障碍,可以补充白蛋白、 B族维生素。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

通常来说,儿童粒细胞缺乏症是否会自愈,取决于病情的轻重。
儿童粒细胞缺乏症可能是病毒性感冒、慢性白血病等原因导致的。如果是病毒性感冒导致的,而且症状比较轻微,通常能够自愈,但不能自愈则建议在医生的指导下使用药物进行治疗,常用的药物主要有对乙酰氨基酚片、阿司匹林缓释片、磷酸奥司他韦颗粒等;如果是慢性白血病导致的,通常不能自愈,建议进行化学疗法、放射治疗、免疫治疗等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

可以治愈,粒细胞缺乏症时因血中粒细胞极度减低甚至完全缺如,极易合并严重感染,病情危重死亡率高,需积极抢救,在抗生素问世前死亡率高达90-95%,自应用抗生素后,已下降至20%,要早期诊断、早期治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

生长激素缺乏症临床表现主要是身材偏瘦、身体器官发育较慢、身高低于同龄儿童等。
在发育成长期,身高增长速度低于4厘米,与同龄人相比,生长速度过慢。骨龄比同龄人会晚两年。身材匀称,长相偏小,鼻梁发育不全等。而且皮下脂肪比较丰满,体重和正常儿童相差不大或者略高,也有可能会出现面部长痣。生长激素缺乏、尿频、性发育障碍、阴茎过小等情况也会出现。还可能出现外甲状腺功能低下、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能系统异常等,甚至出现慢性肝肾疾病和骨质疏松症。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

在确诊生长激素缺乏症前,对可疑患者,应先判断其是否为侏儒症病人。因为生长激素缺乏可能是一种内分泌疾病,而且这种病症往往比较隐匿,需要很长时间才能够确诊出来。一般一岁以内生长激素缺乏症,不易察觉,除非是特别严重,1岁时生长障碍,普遍表现并不特别突出,严重的甚至半年后出现,就有病人要测量身高的情况发生,再相对正常值比较,当患者身高低于正常身高的30%时,即可确定。
所以,必须从孩子出生之后,定期对其体格发育情况和生长发育状况做出一个大致的判断,这样才能够准确的作出诊断。还可采用某些计算公式,患者年龄约一至十二岁,公示为80加年龄乘5。也就是说只有超过这个年龄段,才可以认为该儿童属于生长激素缺乏型的疾病。小于值的30%即可测定,如小于20%,应注意多观察,特别是身体里生长激素,并有少量分泌者。
一经诊断后生长激素缺乏者,必须及时处理,选择生长激素替代治疗,或其他治疗手段。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。