小儿戈谢病会有哪些症状表现

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小儿戈谢病会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。
一、典型症状
1、肝脾肿大:尤以脾肿大显著,常伴脾功能亢进,甚至出现脾梗死、脾破裂等。
2、神经受累:常有眼球运动障碍、角弓反张、癫痫、肌阵挛,伴发育迟缓、智力落后。
3、血小板减少和贫血:患儿出现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多,甚至出现危及生命的出血现象。
4、骨骼受侵:患儿常有急性或慢性骨痛,严重者出现骨危象(严重骨痛急性发作,伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快)。
二、其他症状
1、心脏瓣膜钙化:心脏退行性改变,主动脉钙化为主,瓣膜功能改变中关闭不全多见。
2、角膜混浊:角膜透明度逐渐减低,混浊,呈灰白色,最后完全不能透视瞳孔。
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小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿戈谢病能活多久,要视情况而定,具体分析如下:
儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别,其发展速度较慢,在脾切除后能维持较长时间的生存,智力正常,但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型,II型多于发病后1年内死于继发感染,少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡,如感染等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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小儿戈谢病建议及时使用药物或通过手术进行治疗,具体分析如下:
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为生长迟缓、骨头酸痛、脾脏逐渐增大等。如果诊断为小儿戈谢病,应及时预防二次感染,同时要加强营养治疗。对于有有严重出血的孩子,可以进行成分血的输注。对于五岁及五岁以下的儿童,脾脏较大,并合并有脾性亢进,也可以进行脾脏的手术。

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一般情况下,小儿戈谢病患者的食物应以清淡、低脂、易消化、富含维生素的食物为主,要注重食物的色、香、味的搭配,以促进孩子的胃口,具体内容如下:
1.家长不要给小儿戈谢病患者吃辛辣刺激性的食品,不要给小儿戈谢病患者食用过冷、热、刺激性的食品,以免造成烫伤和胃粘膜损伤。
2.小儿戈谢病患者的饮食宜清淡、低脂、易消化,可以适当吃含维生素、微量元素等多种营养物质的食物,如新鲜的蔬菜和水果。

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