小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。
指导意见：你好，根据上述的情况考虑你的宝宝是消化不良引起的，首先建议平时给宝宝饮食清淡些，注意宝宝腹部的保暖，口服些调节胃肠功能的药物如妈咪爱及思密达，给宝宝多喂些水。祝宝宝早日康复
指导意见：小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀
小儿黏多糖贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏特定的酶导致黏多糖在身体各组织中积累，影响多个系统。常见症状包括特殊面容（如长脸、大鼻子）、肝脾肿大、骨骼畸形（如关节僵硬、骨骺发育不良）、呼吸系统问题（如睡眠呼吸暂停）、心血管异常（如心脏肥厚）以及消化系统症状（如腹泻、吸收不良）。随着病情进展，可能还会出现生长迟缓和智力发育落后。建议及时就医进行详细检查，包括血液检测和基因诊断，以便早期发现和治疗。
指导意见：你好小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征
指导意见：你好黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀其内充以黏多糖颗粒肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内亦有类似物质沉积
