小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有哪些

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小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有哪些
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿软骨外胚层发育不全综合征无有效治疗方法,骨骼畸形一般无法通过手术矫治,且随年龄增长症状逐渐加重。治疗目的在于减少并发症的发生,最大限度矫正肢体畸形,延长寿命。
一、一般治疗
1、小儿软骨外胚层发育不全综合征应保证患儿充足睡眠、作息规律。
2、在条件允许情况下,可进行适度锻炼,以散步、慢跑为主,但应避免患儿因无痛觉反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残疾与严重畸形。
二、药物治疗
1、生长激素:生长激素对部分病例有效,可以促进患儿生长发育、调节体内物质代谢。
2、抗生素:常用于治疗继发感染或预防感染等,抑制病原微生物生长和介质释放。常用药物有阿莫西林、阿奇霉素等。
3、免疫增强剂:目的是增强机体免疫功能、抗感染,常用药物为细胞因子等。
4、微生态制剂:目的是恢复机体肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障等。常用药物为双歧杆菌、乳酸杆菌等。
三、手术治疗
1、四肢畸形矫正术:目的是尽量恢复手指、四肢的正常功能和形态。利于患儿可以生活自理,促进心理健康发展。
2、房间隔、室间隔修补术:目的是恢复正常心脏结构及血流,减轻患儿症状。该手术方法缺点为住院时间长、损伤大、并发症多。
四、心理治疗
注意对患者进行心理疏导,使其保持乐观的心态。
相关问答

通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体情况分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等,可以使用药物来治疗,例如生长激素、阿莫西林、阿奇霉素、双歧杆菌、乳酸杆菌等。还可以通过手术治疗,比如四肢畸形矫正术、房间隔、室间隔修补术等。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿软骨外胚层发育不全综合征是遗传因素、环境因素等引起的。具体分析如下:
小儿软骨外胚层发育不全综合征是由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷,是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,此外,母亲孕期服用某些致畸药物或接触有害物质,可诱发该病的发生,

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指导意见:软骨外胚层发育不良是要补充钙剂进行治疗的,同时要注意按时的母乳喂养,定期的进行复查,多晒太阳。

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本病征目前尚缺乏特殊治疗方法,30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。

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擅长:妇产科相关的疾病