新生儿铜缺乏症要做什么检查

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新生儿铜缺乏症要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、血细胞检查:红细胞、血红蛋白、网织红细胞、白细胞和中性粒细胞均降低,血小板正常。多为小细胞低色素贫血。
2、骨髓检查:红细胞和粒细胞系统增生降低,成熟障碍,红细胞和粒细胞质中有空泡形成,铁粒幼红细胞增加。
3、生化检查:
(1)血浆铜:正常成人为10.9~21.08μmol/L。正常足月儿为3.14~10.99μmol/L;早产儿更低,39~40周为(8.18±1.82)μmol/L,35~36周为(6.15±2.17)μmol/L,25~28周仅为(4.49±2.68)μmol/L。足月儿于生后1个月增至成人水平,早产儿迟至生后3~4个月才达到此水平,可能与肝脏合成铜蓝蛋白的功能不成熟有关。但也有人提出新生儿血浆铜到1岁才达成人水平。成人低于10.9μmol/L,新生儿低于7μmol/L,提示缺铜。
(2)血浆铜蓝蛋白:正常成人为0.93~2.65μmol/L,正常新生儿为0.06~1.99μmol/L,生后与血浆铜并行增高达成人水平,缺铜时降低。
4、X线检查:提示长骨干骺端的骨刺形成,也可有肋骨骨折、骨膜增生或者骨质疏松。
5、头颅MRI:Menkes病患儿提示白质损害,表现为髓鞘形成缺陷、巨脑室,磁共振质子波谱提示乳酸峰升高,N-乙酰天冬氨酸/总肌酸的比值降低。
6、脑电图:对有惊厥的患者进行判断是否脑电图有异常。
7、肝穿刺活检:检查患儿肝铜含量是否正常,用于协助诊断。
8、铁动力检查:检查放射性铁结合到红细胞内以及铁吸收减少情况。
9、ATP7A基因突变检测:有助于病因诊断及产前诊断。
相关问答

通常情况下,小儿维生素A缺乏症要做体格检查、血浆视黄醇测定、相对剂量反应试验等。具体分析如下:
小儿维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病,患者以婴幼儿为主,常和营养不良并存,伴随蛋白质-能量营养不良等,如果出现了上述情况,需要去医院做体格检查、血浆视黄醇测定、相对剂量反应试验等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规:血常规可以初步判断是否有无炎症、感染,是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况,所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定:小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况,有助于诊断病情。
3.X射线检查:X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿碘缺乏症,家长应带小儿做甲状腺功能检查、体格检查等检查。具体情况分析如下:

1.甲状腺功能检查:小儿碘缺乏症主要是因缺碘导致甲状腺激素不足导致的一系列症状,因此家长应带小儿做甲状腺功能检查,以检测血甲状腺激素、促甲状腺激素水平受否存在异常。
2.体格检查:小儿碘缺乏症斜视性弱视甲状腺肿大、运动障碍、言语障碍等症状,因此家长应带小儿做体格检查来判断小儿受否生长发育存在异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症要做免疫球蛋白检测、唾液检查、尿液检查等帮助确诊。

1、免疫球蛋白检测:以单向免疫扩散法测定血清IgG、IgA、IgM,以酶联免疫吸附试验检测lgE。检测血清中其他种类免疫球蛋白的水平,检测结果可用于对本病进行辅助诊断。2、唾液检查:检查唾液中免疫球蛋白A的含量。3、尿液检查:检查尿液中免疫球蛋白A的含量。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

新生儿痤疮要做皮肤镜检查、性激素水平测定等,具体分析如下:
1.皮肤镜检查:部分痤疮患者在临床上表现不典型,为此对于诊断的要求比较高,而皮肤镜为皮肤科常用的无创检查手段,当前应用也比较常见。痤疮病例在皮肤镜下可表现为皮损表皮层黑素增加。
2.性激素水平测定:如果新生儿被认为是由于激素引起者,可进一步做性激素(尤其是睾酮)水平测定。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病