小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做什么检查

会员374183 已回复
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做什么检查
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、体格检查:医生观察患儿患是否有典型的白化、感染、出血症状,如皮肤颜色、巩膜颜色异常等。
2、脑电图检查:脑电图检查,可查看患者是否存在异常脑电波。
3、B超检查:可查看患者是否存在肝脾肿大的现象。
4、血常规、血涂片检查:查看是否为红细胞、白细胞、血小板一起下降,可以帮助确诊本病。
5、中性粒细胞环核苷酸测定:查看患者的中性粒细胞环核苷酸浓度是否比正常高出6~8倍,用于判断是否为该病症。
6、LYST基因检查:LYST基因检查是确诊本病的金标准,基因检测发现LYST基因有纯合突变。
7、骨髓象检查:可见全血细胞数是否正常,中性粒细胞是否内含有颗粒,骨髓细胞是否存在空泡。有助于排除其他血液性疾病。
有用0
相关问答

一般来说,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查,观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查,通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定,可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查,可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。   最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg?d),10天为一疗程,静脉给药,以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2,3次/d,以后逐渐减量,可使部分病例的发热、贫血等症状改善。

谭常志医师妇产科已帮助用户:83608
擅长:妇产科相关的疾病

指导意见:你好,吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质,有助于增强免疫力,吃点大蒜,大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性,能提升免疫力,喝点酸奶,最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生。

代超医师外科肥城矿业集团大封社区医院已帮助用户:124438
擅长:外科、骨折

你好吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力。吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力。喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生。

郭芳医师外科河间市中医院已帮助用户:1698
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:你好,吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生

李树英医师妇产科邢台人民医院已帮助用户:180187
擅长:子宫肌瘤,不孕症,月经不调

指导意见:你好吃些蘑菇香菇、灰树花、平菇、猴头菇等含有抗病毒物质有助于增强免疫力吃点大蒜大蒜能刺激T淋巴细胞和巨噬细胞活性能提升免疫力喝点酸奶最新研究发现酸奶能刺激机体产生γ-干扰素提高自然杀伤细胞活性促进抗体产生

李彦滨医师妇产科河间市医院已帮助用户:78793
擅长:子宫肌瘤