遗传性低镁血症会有哪些症状表现

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遗传性低镁血症会有哪些症状表现
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
遗传性低镁血症临床表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等,主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现。并发症有心率失常、心脏骤停、肾结石。
1、Gitelman综合征:起病较晚,可无临床症状或症状轻微,多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征,部分患者可出现关节痛,少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常。
2、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着:表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现,如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、脉络膜视网膜炎等。
3、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙:在儿童期至成年早期发病临床表现较为轻微,甚至无症状。一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状,只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。
4、家族性低镁血症伴继发低钙血症:新生儿期或婴儿早期即有肌肉痉挛或搐搦等临床症状。严重患者可出现精神发育迟滞。
5、常染色体显性遗传低钙血症:患者在儿童期可出现与低钙相关的症状,如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。
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相关问答

一般来说,新生儿低镁血症的治疗方法有以下途径。
一、如果新生儿低镁血症并无其他不适症状,又能正常进食时,可通过适当补充含镁较为丰富的食物进行治疗。
二、新生儿低镁血症,家长可以遵医嘱通过应用10%葡萄糖酸钙静脉滴注,一般能达到较好的治疗效果,有助于缓解新生儿出现的不适症状。
治疗期间,家长应做好新生儿的保暖工作,避免着凉感冒。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

低镁血症引起的症状,通常会引起厌食,恶心呕吐。也会导致记忆力下退精神紧张,通常也伴有情绪激动,神志不清。低镁血症通常是由于患有肾脏疾病,或者是长期的营养补充不足以及患有甲状腺亢进的疾病所引起的,后期可以通过及时的补镁或者是补水来进行缓解。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

低镁血症常可出现以下几种情况,具体分析如下:神经肌肉的纤维性增高,在神经和肌肉上的作用,显示部分与低钙血症有关之查体之症候呈阳性,或自发痉挛,严重者可呈癫痫大发作。在某些情况下,也可能出现阵发性抽搐。部分病人可发生眩晕、共济失调等,手足徐动症和肌震颤,肌肉自发收缩、肌肉乏力、肌萎缩等。在这些症状中,有些还可能与其它疾病有关。在心血管系统中的作用。例如,在高镁盐饮食情况下,高血压病人也容易出现血压增高的现象。若为较严重的低镁血症,可出现心律失常。当血液中的镁浓度降低时,就容易造成心肌损害,并且也很难恢复到正常水平。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

一般情况下,遗传性果糖不耐受症会有呕吐、恶心等症状表现。
遗传性果糖不耐受症的患儿症状出现一般开始在断奶之后,摄食含有果糖或者是能在体内分解成果糖的蔗糖食品,主要的临床表现是在进食过程之后的二十到三十分钟,会出现呕吐、恶心等症状表现。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关,而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关,年龄越小,症状越严重。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

低镁血症的患者,常常伴有低钾血症。低镁、低钾可能与腹泻、灼伤、多尿、原发性醛固酮增多综合症、其他综合征、利尿剂等原因有关。但低镁也会引起低血钾。如果缺镁的情况很严重,不及时纠正,就会出现低血钾。由于钠-钾-ATP酶的不正常,导致了低钾血症。同时还会导致肾脏缺钾,从而导致缺钾。在低镁的情况下,肾脏中钾的损失主要与某些钾的分泌有关。除了低钾以外,大部分的低镁患者都会出现低钙的情况,这是因为缺少镁元素,导致甲状旁腺素分泌降低。此外,低钾血症的病人,体内的活性维生素d含量也会降低,有些组织和器官也会对其产生抗药性。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

一般情况下,小儿遗传性血管神经性水肿会有皮肤发作、胃肠道发作、上呼吸道发作等症状表现。
1.皮肤发作:现为发作性、反复性和不凹陷性,偶尔出现皮肤环形红斑。
2.胃肠道发作:胃肠道发生绞痛、胀满、恶心、呕吐等。
3.上呼吸道发作:当侵犯到喉咙时,会出现憋气、声音嘶哑等症状,儿童会因为突然出现的喉咙肿胀而致死。

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