小儿戈谢病要做什么检查

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小儿戈谢病要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测:葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准,当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时,即可确诊戈谢病。
2、骨髓形态学检查:大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”,该细胞体积大、细胞核小,部分胞质可见空泡。
3、血浆壳三糖酶活性检测:可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的,该酶的活性是目前戈谢病众多生化标志物中升高最显著的,患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。
4、脑电图检查:可早发现神经系统浸润。
5、B超检查:可提示肝脾肿大。
6、其他检查:应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
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相关问答

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

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