通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，发生戈谢病以后，最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。
戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，也就是戈谢细胞，从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传，主要症状包括生长发育落后于同龄人，甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大，尤其是以脾大更明显，出现脾功能亢，进门脉高压症，骨和关节也可以受累。
戈谢病是"较常见"的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及骨质的破坏。
