佩梅病是什么原因引起的

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佩梅病是什么原因引起的
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
佩梅病是一种罕见的遗传病,其发病与蛋白脂蛋白1基因有关,蛋白脂蛋白1基因重复突变、点突变与缺失突变是该病发病的主要因素,佩梅病好发于有蛋白脂蛋白1基因缺陷和基因突变家族史的人。
佩梅病的主要病因是基因突变和基因缺陷,佩梅病是一种只限于CNS的基因型,X染色体伴性连锁隐性遗传,一般认为系髓鞘磷酸甘油代谢缺陷所致,是髓鞘成熟障碍而不是发育成熟的髓鞘发生脱失。
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相关问答

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:你好. 可以去检查一下染色体看看的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻,忌腥荤,平时注意避免劳累,多食蔬菜水果,积极补充维生素C

张树遵皮肤科唐山滦南柏各庄医院已帮助用户:443160
擅长:手足癣,传染性软疣,白驳风

佩梅病是一种中枢神经系统疾病,与染色体异常有关,佩利措伊斯-梅茨巴赫病,简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少.临床上表现为异常的眼球运动、小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征.

任立存儿科已帮助用户:626588
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎

指导意见:你好,一般你说的这种疾病是遗传性的疾病,主要是运动障碍和智力发育障碍 所以目前没有什么特别好的治疗方法,检查一般是头颅的核磁共振

王寿彬医师内科广宗县医院已帮助用户:372910
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

问题分析:佩梅病是一种人体中枢神经系统疾病,与染色体异常有关。是有佩利措伊斯-梅茨巴赫首先发现报道的疾病,称为“佩-梅病”,一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病。
意见建议:佩梅病,一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍,与蛋白脂蛋白代谢有关,症状多异,神经感觉,运动功能减退性改变。饮食宜清淡,新鲜蔬菜水果。

景卫良主任医师内科大连市中心医院已帮助用户:41413
擅长:胃炎,肠炎,溃疡病,肝胆疾患,甲状腺疾病,男女健康,心脏,泌尿等疾患,糖尿病,甲亢,甲减,等疾病。

指导意见:你好,考虑需要就医指导进行针对性的ct检查,同时需要做好功能修复调理,根据具体的情况需要及时进行治疗

赵跃成中医科梨园屯卫生院已帮助用户:309943
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛