儿童骨髓增生异常综合征要做什么检查

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儿童骨髓增生异常综合征要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、细胞形态学检测:MDS患儿外周血和骨髓的形态学异常分为两类:原始细胞比例增高和细胞发育异常。典型的MDS发育异常细胞占相应系列细胞的比例210%。拟诊MDS的患儿均应进行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞,其定义为幼红细胞胞质内蓝色颗粒在5粒以上且围绕核周1/3以上者。
2、细胞遗传学检测:所有怀疑MDS的患儿均应进行染色体核型检测,通常需分析220个骨髓细胞的中期分裂象。细胞遗传学核型异常可见于30%—50%的儿童MDS。染色体核型多显示为整条或部分染色体的拷贝数异常而非结构异常。
3、细胞分子遗传学检测:对怀疑MDS的患儿,若染色体核型无法分析,推荐做荧光原位杂交检测,通常选用的探针应包括:Sq31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
4、流式细胞术检测:虽然目前尚未发现MDS特异性的抗原标志或标志组合,但FCM可能通过对不同的骨髓细胞进行详细的分析(包括CD34+细胞),在诊断上提出新的线索。
5、单核苷酸多态芯片:可检测DNA拷贝数异常和单亲二倍体,从而进一步提高细胞遗传学的异常检出率。
6、基因突变检测:RUNXI/AML1、CEBPA、GATA2等基因突变可能与儿童MDS相关。
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相关问答

儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下:
1、细胞形态学检查: MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞,即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查:所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查,一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常,而非结构异常。3、分子遗传学检测:怀疑有 MDS的患儿,若染色体核型不能分析,建议进行荧光原位杂交检测,一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测:虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合,但是通过对不同骨髓细胞(包括CD34+细胞)的详细分析, FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片:可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体,从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测: RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关;

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  1. 血象:全血细胞减少,或任一、二系细胞减少。可见巨大红细胞、有核红细胞、巨大血小板等病态表现。   2. 骨髓象:多为增生活跃或明显活跃,极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。   3. 骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。   4. 骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。   细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。

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