超声检查胎儿存在畸形是可以看出来的，但是并不完全。
一般建议孕妇在孕中期进行超声检查，因为在孕中期，胎儿发育适当，羊水较多，进行超声检查的效果比较好。但是超声很难全面显示其结构，一些隐性畸形比较难发现。考虑存在染色体异常，超声指标异常仅提示染色体非整倍体异常的风险值增高，需要孕妇才进行进一步诊断才能确定胎儿是否存在畸形的情况。
胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。
胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
预防感染，预防环境的污染等可以预防胎儿畸形。
胎儿畸形对妈妈而言是一个残酷严厉打击。如何预防胎儿畸形，首先胎儿畸形主要取决于环境和遗传因素，这也是人力无法改变的，而环境要素通常是人为要素。在其中，防止感染和空气污染是控制胎儿畸形的关键期。三个月大一点的胎宝宝有双侧输卵管生长发育难题。为防止胎儿异常，孕妈妈要尽量避免抽烟，饮酒，香烟等种种要素。
一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。
孕期NT检查能查出胎儿畸形的，NT的全称是颈项透明层，是指在孕11-14周通过超声检查来判断胎儿发育是否正常的一项检查指标，也被称为小排畸。如果NT的检测值超过正常范围，可以进一步的筛查，需要进行无创DNA的监测，甚至是羊水穿刺检查。
