胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
孕期NT检查能查出胎儿畸形的，NT的全称是颈项透明层，是指在孕11-14周通过超声检查来判断胎儿发育是否正常的一项检查指标，也被称为小排畸。如果NT的检测值超过正常范围，可以进一步的筛查，需要进行无创DNA的监测，甚至是羊水穿刺检查。
孕期如不自知地进行X检查通常不会造成胎儿畸形。
妊娠4～22周时胎儿最易受X线辐射而变形，从理论上说，孕妇服用超正常放射剂量可导致胎儿变形。常规X线胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次计，照干次才能超过标准，加之孕38天婴儿具有自我保护屏障，有些婴儿此时尚未到达子宫腔内，通常造不损伤。因此在孕期进行X光检查不需要多加忧虑，也不会造成胎儿畸形。
一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
NT检查是为了测量胎儿颈后透明层的厚度，胎儿数目是单胎或者是多胎、听胎儿的胎心、测量胎儿头双顶径的长度、测量NT、测量胎儿附属物、脉冲多普勒检测静脉导管血流频谱、检查妊娠的子宫有没有其他异常的情况，以免影响胎儿的生长发育。