一般情况下，马凡氏综合征诊断标准，首先是临床上常见的心脏疾病，其次是心脏的夹层，如果是血管破裂，就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状，比如脸色苍白，口唇发绀，乏力，呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时，病人会出现不同的表现，比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细，躯干和肢体的比例失调。
指上皮细胞异常增生，表现为细胞大小不等，形态多样，排列紊乱，极向丧失。核大深染，核质比例增大，核形不规则，核分裂像增多（不见病理性核分裂像）。细胞具有一定程度异型性，但还不足以诊断为癌。
身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
子宫内膜增生是指正常的子宫内膜出现不正常的增生。
子宫内膜不典型增生是一种常见的非典型增生，是一种癌前病变。子宫内膜不典型增生伴有子宫内膜癌的情况下，如果已经有孩子，应行子宫全切术，检查有没有子宫内膜癌，如果没有，仅切除子宫就可以。
术后患者需要注意饮食清淡，增加营养物质的摄入，促进创口恢复，增强人体免疫力。
首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。