以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
一般情况下，先天性脊柱裂要看患者的身体状况，有隐形脊柱裂的患者，一般都会活很久，和普通人没什么区别，不过要注意不能有外伤。具体分析如下：
如果是显性脊柱裂，单纯的脊柱隆起可以进行外科治疗，恢复情况不会很严重，不会对生活造成什么伤害。脊柱脊膜膨出类型就很麻烦了，即便是做了外科手术，也可能会导致术后感染等问题，有些孩子甚至会在一年之内威胁到生命。
先天性心脏病手术后存活时间取决于个人情况。如果心脏手术针对于房间隔缺损，寿命不会受到影响。从远期来看，室间隔缺损比房间隔缺损更容易发生并发症。如果是法洛氏四联症，那么这些复杂的先天性心脏病患者的平均寿命可能会更短一些，但是谁也不能一概而论。手术后个人的寿命会受到饮食、情绪、吸烟、饮酒、生活环境等日常护理因素的影响，建议做好日常护理。
先天性心脏病的类型和严重程度决定了其存活时间。有的对生命没有太大的影响，只能通过身体检查来检查，比如房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移畸形、主动脉窦动脉瘤等。如果是室间隔缺损、法洛四联症、艾森门格综合征等，都有室间隔缺损，如果房间间隔缺损太大，患者的预后就会变差，必须尽早手术，一旦错过了手术的机会，就很难存活到成人。
单纯血压高至180mm/Hg通常不对生命构成威胁。
收缩压达180mm/Hg,属3级高血压病，其危害性应视血压上升快慢，年龄，及心脑血管病史等因素而定。1.舒张压在160mm/Hg以上时，需要进行降压药治疗。2.收缩压超过140mm/Hg,必须采取紧急抢救措施，以减少并发症发生的概率。若为年轻人血压骤然增高，则有诱发脑出血的可能，若为老年人则有高血压病史、血压达到这一水平，则可能病人尚未感到明显不适，此种情况通常调降压药物、逐步降压即可。
