遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列，其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史，临床表现（胸痛，胸憋，心悸等），体征及心电图，超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型（如肥厚性心肌病，扩张性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后针对特定心肌病类型，检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后，又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。
心肌病患者可通过食疗改善症状及预后。比如酒精性心肌病患者可以通过戒酒来治疗。心肌病患者要少吃多餐，不能吃大鱼大肉，不能吃太咸的食物，不能吃生冷、辛辣刺激性食物，不能喝酒。平时生活和工作中要注意控制水的摄入量，因为心肌病患者有急性心力衰竭或慢性心力衰竭的危险。多吃一些有利于利尿、降低心脏后负荷的蔬菜水果。
心肌病根据原因通常会有以下症状。
第一种是因为肺静脉压力增高，造成肺部出现淤血，这种情况下可能会出现呼吸困难的症状，尤其在过度劳累后会较为明显。
第二种是因为冠状动脉供血不足后出现的情况，容易使心脏的氧气消耗增多，从而出现胸闷、胸痛、心绞痛等症状。
第三种是心功能减退引起的，患者通常会出现心律失常、心悸等不适症状。
通常情况下，扩张性心肌病的原因有感染、非感染、酒精、代谢等多种因素参与有关。
扩张型心肌病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。而引起这种疾病的因素，主要包括感染、非感染、酒精、代谢等。
肥厚性心肌病比较可怕，肥厚性心肌病是青少年运动后猝死的最为主要的原因，有一部分人可能还会出现栓塞、心力衰竭、心房纤颤等问题，不但影响病患的生存质量，也会使病患的实际寿命缩短，肥厚性心肌病相对而言是非常可怕的疾病。
诊断心肌病，超声心电图检查，可能会发现扩张型心肌病常表现为各腔增宽、射血分数下降。此外肥厚性心肌病可出现心肌肥厚现象，通常是室间隔与左心室壁厚度之比超过1.3:1。限制性心脏病心脏彩超检查结果以心腔狭窄、心脏舒张受限为主。心电图通常无特异性，只显示心肌损伤。
其他检查如左心室造影检查可见到肥厚性梗阻性心肌病、左室流出道狭窄等。
体格检查还可初步作出判断，因此对心肌病通常通过这几点来确诊，心肌穿刺活检亦可用作确诊，但此种情况为有创检查而通常不用。
