主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
一般来说，新生儿眼底筛查主要是发现新生儿眼病。
新生儿眼底筛查可以通过检查孩子的视网膜、黄斑是否存在有问题发现新生儿眼病。新生儿眼底筛查主要针对早产儿，因为早产儿在宫内可能发育不完善，比较容易引起视网膜发育不良或者病变，可以通过新生儿眼底筛查做到早期发现、早期治疗、早期干预，对孩子预后比较好。家长可以遵医嘱进行检查。
检查包括苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病，应该注意积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状，只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查，包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通过疾病筛查，发现新生儿有潜在的危险，就进行尽早的治疗，医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测，保证新生儿的身体状况，达到维护其健康的目的，最大程度避免新生儿健康受损。
