一般来说，胎儿三体综合征，既唐氏综合征，又称先天愚型，是染色体异常引起的一种疾病。
患儿出生后常表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在妊娠16到18周时进行唐氏筛查，可以早期发现唐氏综合征的风险，并进行进一步的检查，防止唐氏综合征患儿的出生。
如果有必要，建议及时的终止妊娠。孕期要保持愉快的心情。
13三体综合征是染色体疾病，发生的主要机制是生殖细胞减数分裂过程中，13号染色体不分离。孕妇年龄越大，不分离的机会越大。13三体综合征病人常有严重的多器官畸形，例如中枢神经系统和头面部畸形，80%的患儿有心血管畸形，以室间隔缺损较常见。
在做唐筛检查的时候，发现18三体临界风险，提示有可能是唐氏综合症，是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确，可以考虑做羊水穿刺，或者做无创DNA。
一般情况下，对21三体综合症的初步筛查是孕期唐氏筛查和无创DNA检查。如果出现高危结果，需要做羊水穿刺检查。羊水穿刺主要是通过提取羊水中的胎儿脱落细胞来分析胎儿染色体是否正常，如果羊水穿刺确定胎儿脱落细胞中有三条21号染色体，则可确诊胎儿为21三体综合症。这说明胎儿是唐氏儿，无法保留胎儿，必须放弃妊娠引产。
孕妇抽血检查唐氏筛查，提示唐筛18三体临界风险，就是说检查结果的值在高风险和低风险之间，既不是属于正常的低风险，也不是属于异常的高风险。只是由于临界风险也不是100%的低风险，因此会让孕妇进一步抽血做无创DNA，或者是直接做羊水穿刺，检查来确诊胎儿是否健康。
唐氏筛查如果提示18三体高风险，也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，给出的是一个风险值，正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360，就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验，一般选择做羊水穿刺。
