自闭症也叫儿童孤独症，它是广泛性发育障碍的一种类型，往往有言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等表现，因为往往伴有智力发育的障碍，所以要由医生进行综合评估来判定是否有问题。在测试方面因为智力可能有问题，要测试智力水平。另外，也往往有免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质的异常，所以要在医生临床评估的基础上结合智力的评估，测试神经递质的水平来综合判定。
防治方法可采用如下几种。训练干预方法：通过教育和训练促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。药物治疗：抗精神病药物，可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪，使患儿活跃、言语量增多。
儿童的孤独症行为量表，儿童孤独症的筛查量表等，对儿童做一个初步的筛查。但还有一些诊断性的评测，这个评测是由对儿童在诊室中的一些行为和表现，来进行确诊。常用的量表，如儿童孤独症评定量表，也就是CARS，还有儿童孤独症的诊断观察量表，这三个量表目前是诊断量表。对自闭症儿童的诊断，主要是观察儿童的行为和对环境的反应。
小儿自闭症在发育初期发病，主要表现有社交、交际、言语交际、爱好狭隘、行为呆滞等症状。如果病人同时存在明显的精神发育缺陷，则需要确诊为自闭症。在确诊孤独症时，应尽量描述其个别的临床特征。如果同时存在智能不足、有无结构性的言语损害、与遗传或与其它神经系统发展紊乱、心理失调或行为失调有关。标签还可以用于说明寂寞的表现，例如最初的年纪，失去了已经掌握的技巧，严重程度等。
自闭症与基因相关：首先，自闭症的成因与遗传有关，同卵双胞胎和异卵双胞胎相比，更有可能患有自闭症。自闭症也大脑结构异常有关：这种异常现象可能是过多的大脑神经元，以及不正常的神经元链接所造成的。
