黏多糖贮积症Ⅰ型是什么原因引起的

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黏多糖贮积症Ⅰ型是什么原因引起的
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刘爱华 副主任医师 北京医院内科 三级甲等
擅长:擅长于对各种关节炎、红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病...
通常情况下,黏多糖贮积症Ⅰ型是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏原因引起的。具体分析如下:
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型,其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。
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相关问答

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。

2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

你好,这疾病没有很好的疗法,一般就是使用皮质激素、维生素A、维生素C和输血等疗法的。

王伟医师儿科河北省霸州市医院已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

本症为遗传性代谢病无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理。

王伟医师儿科河北省霸州市医院已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

问题分析:黏多糖贮积症,可以吃酒酿
意见建议:您好,饮食方面因适当的吃些活血止痛、富含维生素、富含优质蛋白质的食物。尽量不要吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 还有不容易消化的食物:如粽子,糯米粉、糯米饭。也要少吃或不吃。酒酿不建议多吃,九年吃多了对肝脏不。

牛军丽其他长治清华机械厂职工医院已帮助用户:15661
擅长:恶性营养不良病,维生素A过多病,更年期综合征,围绝经期功能失调性子宫出血,更年期肥胖,更年期抑郁

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

王伟医师儿科已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

问题分析:黏多糖贮积症,可以吃鱼油
意见建议:饮食宜清淡易消化为主,适当补充维生素矿物质以及蛋白质,多食用提高免疫力的食物;每餐应适当配备富有高热量、高蛋白、高维生素的食物;配合具有软坚散结的食物,如蜂蜜、香蕉、洋葱、鳖、韭菜、牛奶、动物肝脏、红枣、核桃、黑木耳绿豆、芹菜,菠菜以清除自由基,提高免疫力 。鱼油含有丰富的不饱和脂肪酸、维生素,可以预防关节炎、缓解痛风、哮喘,缓解由关节炎引起的肿痛。

李亚丹三级营养师其他厚德仁营养健康管理中心已帮助用户:52535
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