一般情况下，马凡氏综合征诊断标准，首先是临床上常见的心脏疾病，其次是心脏的夹层，如果是血管破裂，就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状，比如脸色苍白，口唇发绀，乏力，呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时，病人会出现不同的表现，比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细，躯干和肢体的比例失调。
一般情况下，脊椎管狭窄的诊断主要包括病人的症状和相关的辅助检测，具体分析如下：
1.病人的症状，如果病人是中年，没有任何的病因，但随着时间的推移，会慢慢的有麻木、无力、僵硬、活动不灵、或者是瘫痪等症状，要考虑是不是胸椎的椎管狭窄。而间断式的跛行，即走一小会出现下肢疼痛、不能行走，休息一小会儿还能走，要考虑有没有腰椎的椎管狭窄；
2.相关的辅助检测，对于那些有严重嫌疑的病人，在X线、CT、核磁共振等的辅助诊断中，可以明确的找到一些直接的、间接的影像学的痕迹。比如说X光片可以发现有钙化的韧带，也有可能是骨质疏松，CT和MRI都可以发现有脊椎管的位置，从而造成了椎管的直径缩小。当然，这种影像资料也是要综合考虑的，毕竟每个病人的脊椎管内直径和临床表现都会发生很大的改变，除非是有脊椎管狭窄的征兆，或者是有临床表现的。
矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
高血压的诊断标准是血压值达到一百四、九十毫米汞柱以上。
高血压的诊断标准很清楚，最理想血压一百二、汞柱八十毫米根，血压值高达一百四时、汞柱九十毫米以上，就是高血压，也就是高血压在140毫米汞柱以上，低血压大于90毫米汞柱，便被确诊为高血压。根据患者的症状和体征可分为轻度高血压、中度高血压和重度高血压三种类型，其中以中度高血压最常见。介于理想血压和高血压之间，称为临界高血压，通过有规律地生活饮食、调节、锻炼、减肥和其他控制临界高血压的措施，不需要故意吃药。血压到达一百四时、九十毫米汞柱以上者，属高血压阶段，需用药干预处理。
高血压危象的确诊要根据有明显的高血压病史、高血压脑病、肾功能不全、视乳头水肿、渗出、出血等临床表现。
通常来说，要做心功能不全的诊断，需要做头颈ct、脑核磁、脑血管超声波等，如果发现有高血压脑病变，需要做肾功能、做b超等，以判断是否有肾功能不全，做眼底的检查，看看有无出血渗出。如果出现了高血压，还应该考虑到其他的病症，例如嗜铬细胞瘤，其表现为阵发性高血压，在发病的时候，发作间隔血压是很正常的，如果没有长时间的高血压，或者是尿儿茶酚胺升高。
甲减的诊断标准通常要根据不同类型的甲减来判断，具体分析如下：
成人型甲减、亚临床型甲减的诊断标准主要参考美国甲状腺学会颁布的实验室检查标准，以s促甲状腺激素或诱促甲状腺激素作为一线指标，s促甲状腺激素大于5.0，可能是原发性甲减，但是单凭一次血清促甲状腺激素测定并不能确诊甲减，建议加做游离t4、游离t3等指标。检查邻近性促甲状腺激素值，临床上一般不会出现甲减，但是促甲状腺激素升高，游离t4下降，可以诊断为亚临床型甲减，继发性垂体性甲减的诊断标准是促甲状腺激素t3和t4同时下降，而下丘脑性甲减的诊断依赖于t2h兴奋实验，如果新生儿已确诊为亚临床型甲减，应尽早进行替代治疗，以防脑发育障碍。
