地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血,后代四分之一是正常的,四分之一是轻度地中海贫血,二分之一是中度地贫。
输血治疗:重症患者需长期输血治疗,其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量,并能抑制自身过度的红系造血,防止骨骼病理性改变造成的畸形。基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状况。
中型地中海贫血会导致死亡。中型地中海贫血会出现明显的贫血症状,感染或者服用氧化剂会加重病情,如果不注意这些意外,有可能会诱发严重溶血而产生并发症,导致死亡。
轻度地中海贫血危害是不大的。是所有地中海贫血中病情最轻的一种,一般是由于缺乏了一条肽链,或者是有1个基因突变引起的,病人往往没有明显的贫血症状,只是血常规检查时,发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量偏低。
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血分为甲型和乙型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。
如果患者出现贫血,表现为小细胞低色素性贫血特征,就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降,尤其是家族中有地中海贫血患者,一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查,看下HBA和HBF的含量,但是确诊的办法可以通过基因诊断,临床上有地中海贫血基因确诊检查。