在对骨巨细胞瘤的发病原因还不确定，但常见的骨巨细胞瘤中的细胞成分主要有基质细胞、单个核细胞和巨细胞，骨巨细胞瘤的肿瘤细胞主要以基质细胞为主，针对骨巨细胞瘤中的肿瘤细胞有相应的药物进行治疗，抑制骨巨细胞中的肿瘤细胞的发展，也取得了不错的治疗效果。
骨巨细胞瘤的早期症状为疼痛、肿胀，关节功能障碍。疼痛一般不剧烈，肿胀一般较轻，骨巨细胞瘤的临床表现无特异性，当病变破坏骨皮质并刺激骨膜时或当骨的强度下降即将出现病理骨折，同大多数骨肿瘤一样，往往因局部的肿胀和疼痛而发现。
骨巨细胞瘤属于交界性肿瘤，简单说就是介于良性和恶性之间的那种形态，即有良性肿瘤的一部分特征，也有恶性肿瘤的一部分特征。外科学上没有明确的提起本病的原因，可能跟遗传，生活环境因素等相关。本病一旦确诊，手术切除为主，化疗无效。
骨巨细胞瘤属于骨肿瘤的一种，这类疾病骨质会产生极大的破坏作用，需要及时接受治疗，否则会导致残废，一些情况比较严重的还会因此丧命。骨巨细胞瘤的质软，同时又具有比较大的脆性，非常容易出现出血的症状。
骨巨细胞瘤是青年人比较好发的骨的良性肿瘤，多发生在骨端。常见的发病年龄是在骨骺闭合之后，典型的临床表现是骨端的隆骨性的、膨胀性的骨破坏，好发的部位主要包括股骨下端和胫骨上端，还有肱骨、桡骨远端这些部位。
脊柱骨巨细胞瘤做手术是首选，良性侵袭性肿瘤的手术边界需要边缘切除，就是肿瘤外肿瘤骨的完全切除，骨巨细胞瘤具有较强的侵袭性，对骨质的溶蚀破坏作用很大，很少数有反应性新骨生成及自愈倾向，可以穿过骨皮质形成软组织包块。