表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
眼部神经纤维瘤发病的原因有很多，大部分是先天性的，也有的是因为用过多的电子产品或者是受到光线的刺激而出现的一种病情，多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病鶒的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼肌肉、皮肤和眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。
小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病有六种症状。几乎所有在出生时都能看到皮肤上的牛奶咖啡斑。通常具有不同的形状和尺寸，并且边缘不整齐。突出的皮肤表面，通常发生在身体不暴露的区域。许多大的黑色色素沉着表明聚集的神经纤维瘤，中线显示没有脊髓肿瘤。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。