视网膜色素变性(RP)基因检测

会员148327 已回复
我经常的会感觉到我的眼部看东西模糊,视网膜色素变性(RP)基因检测意义?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王帅 副主任医师 郑州大学第一附属医院五官科 三级甲等
擅长:擅长巨大黄斑裂孔,黄斑前膜,复杂增殖性糖尿病视网膜...
明确诊断。视盘蜡黄或萎缩、视网膜血管纤细、色素沉着是诊断RP的三要素,然而对于某些特殊类型的病例,究竟是RP,还是脉络膜萎缩、静脉旁色素沉积症、抑或继发性视网膜色素变性,最终需要基因检测来明确疾病的诊断。
有用0
相关问答

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼病,遗传方式目前有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等。根据基因检测可以明确遗传方式。
意见建议:目前根据你的情况,建议到专业的眼科及具有遗传基因检测能力的医院就诊咨询。本网站只提供相关病情的分析和建议。

付庆东医师五官科西湖朝聚眼科医院已帮助用户:16266
擅长:视网膜脱落,飞蚊症,视网膜炎,视神经炎,玻璃体后脱离,玻璃体出血,玻璃体积血,老年性黄斑变性,缺血性视神经病变,脉络膜黑色素瘤

指导意见:您好,看以上所述,视网膜色素变性,夜盲症不适症状比较明显,需要口服营养神经及疏通血管药物,使症状缓解减轻,尽量恢复病情,避免视疲劳,避免劳累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康复。

宋静主治医师五官科肥城矿务局查庄煤矿职工医院已帮助用户:16221
擅长:眼睑炎,急性结膜炎,睑缘疖,沙眼,角膜炎,麦粒肿,屈光不正,眼外伤,眼内异物,红眼病

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东副主任医师五官科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

指导意见:你好 这个是可以的,没什么影响的,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动

王海龙医师内科河北省邢台市威县第二人民医院已帮助用户:145056
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等