小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析： 视网膜色素变性是一种先天性的眼病，一般有遗传倾向。是指视网膜神经上皮层的变性表现。早期有夜盲，视网膜血管以及脉络膜血管都有硬化的现象！晚期可并发白内障甚至青光眼。可以导致失明的。
意见建议：视网膜色素变性在目前医学上面，缺乏有效的治疗手段，但是可以试用血管扩张剂地巴唑等、肌注胎盘组织液、能量合剂的运用、维生素B族以及中医中药熟地、桂枝、丹参、枸杞子等等！可以使病变发展缓慢。
指导意见：建议你到医院眼科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情。注意休息,禁忌辛辣食物 。具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析： 视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病，90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、进行性视力减退和视野缩小为视网膜色素变性的典型临床特征
意见建议：视网膜色素变性可出现进行性周边视野缺失，如果发展到白天，仅残存一个小的中心视野或毫无光感就非常难以医治，最后导致失明，请您重视，并尽快有效治疗。
