小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脑白质变性后，一般采用糖皮质激素、类固醇激素等药物进行治疗，还可以通过抗凝治疗来减缓脑白质营养不良引起的实质性组织退化，同时还可以进行抗感染。治疗无效可以使用免疫抑制、血浆置换疗法，治疗高血压、高血糖、高脂血症等疾病，并严格控制血压、血糖等。另外，还应注意防止动脉硬化，否则会导致大脑缺血、缺氧，导致脑栓塞脑梗塞，中毒引起的病症应及时进行血浆置换。
出现呼吸困难，应该及时到医院诊治。完善胸片或者肺部ct、心电图、心脏彩超、血细胞分析、降钙素原、痰培养等检查，明确病因。
1、支气管哮喘接触过敏原，导致的咳嗽、胸闷、气喘、呼吸困难，可雾化表面糖皮质激素、β2受体激动剂，改善气道的炎症。
2、肺部感染，出现发热、咳嗽、咳黄脓痰、呼吸困难，要根据痰培养药敏的结果，积极的抗炎抗感染治疗。
3、慢性阻塞性肺疾病，天气受凉感冒后导致急性加重，出现活动后胸闷、气短、呼吸困难，要给予患者吸氧、抗炎平喘处理。
勃起困难可以放血治疗么：有可能是阴茎供血不足，肾阳虚，泌尿系统炎症，手淫过度，过于疲劳等因素引起的。建议先服用一些相关治疗的药物进行调理一段时间，必要时到医院泌尿外科做泌尿系统，彩超化验精液常规，检查一下阴茎的供血情况，明确病因，对症治疗。平时注意避免频繁手淫或性生活，以免造成肾虚；多吃些补肾壮阳的食物进行调理。
