小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
雾化吸入治疗，有患儿因分泌物粘稠，阻塞呼吸道，加重呼吸困难，则可进行雾化吸入，增加湿度，稀释痰液，使分泌物易于排出，以减轻呼吸困难。药物治疗，口服和输液联合治疗，给予抗生素，来有效的控制炎症。
左侧额叶缺血或变性灶治疗是改善血液循环，在指导下使用扩血管药物等。平时多吃新鲜蔬菜、水果、鱼、黑木耳、干红葡萄酒等，还要做适当活动，如快走、散步等，并保持良好的心态和健康用脑，戒烟、禁酒。
治疗可用以下疗法。点击疗法：应用电刺激恢复排尿功能。也可采用康复治疗，主要包括定时排尿或者间歇性导尿。当然也可做盆底肌训练，如方法为：每日进行45-100次紧缩肛门及阴道运动，每次5秒;平躺在床上，每天至少进行仰卧起坐运动2次。
治疗比较好的方法有肾脏替代治疗的方法，当发生急、慢性肾衰竭而有透析指征时，应及时给予透析治疗。还有合并症及并发症的治疗方法，如代谢异常、高血压、冠心病、心力衰竭应积极治疗。
