小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。
糖尿病视网膜病变应检查如下:
1.糖尿病视网膜病变是糖尿病患者最常见的并发症之一。患者应定期到眼科接受视力、视野、眼底检查、眼底照片、血管造影、OCT等眼部检查。
2.血糖控制稳定的糖尿病患者需要6个月至1年进行一次眼部检查。血糖控制不稳定的糖尿病患者,至少三个月要去眼科检查一次。
3.糖尿病眼底检查可以尽快发现和治疗眼底疾病,延缓病情的进展,避免失明等严重并发症。
一般来说,视网膜血管增生性肿瘤要做超声检查、眼底镜等检查。具体分析如下:
视网膜血管增生性肿瘤,通常要做超声检查、眼底镜、荧光素眼底血管造等检查,从而帮助患者明确诊断,对于后续医生的治疗方式有一定指导意义。
日常生活中,应当养成健康的生活习惯与方式,尽量限制饮酒、吸烟,可以适当培养兴趣爱好,帮助分散注意力,避免出现过于紧张、激动的心理。
儿童肾淀粉样变性要做实验室检查、病理学检查、影像学检查等检查,具体分析如下:
1.实验室检查:实验室检查可以用于检查尿常规、凝血功能、肾功能检查、血中血清淀粉酶样蛋白A含量、蛋白电泳检查、淀粉样蛋白的氨基酸序列分析,可以帮助明确疾病的病因。
2.病理学检查:病理学检查是比较可靠的方法。通过内脏穿刺活检取病理,故可于鉴别疾病病因。
3.影像学检查:影像学检查主要包括超声、肾静脉造影、放射性核素扫描等,检查结果较准确。